Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Blefarofimose.
3- Criptorquidia, no sexo masculino.
4- Dentes hipoplásicos.
5- Epicanto.
6- Fendas palpebrais para fora.
7- Hipoplasia escrotal, no sexo masculino.
8- Hipoplasia malar, bilateral.
9- Ptose palpebral.
10- Retardo mental.
11- Telecanto.