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Síndrome da blefarofimose + retardo mental de Ohdo
SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (OBS); Síndrome familiar de blefarofimose; Síndrome de Ohdo; Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda; Ohdo syndrome. Um tipo de (BMRS). Descrita em 1986 por Shozo Ohdo (-), pediatra japonês, Harumichi Madokoro (-), Tohru Sonoda (-) e Kunio Hayakawa (-) e em 2006 por A Verloes (-) médico francês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental. Blefarofimose. Ptose palpebral. Dentes hipoplásicos. Anormalia cardíaca. Criptorquidia, no sexo masculino. Hipoplasia escrotal, no sexo masculino. Telecanto. Epicanto. Hipoplasia malar, bilateral. Fendas palpebrais para fora.
Laboratório:
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