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Síndrome de blefarofimose + ptose palpebral + epicanto inverso + insuficiência ovariana tipo 01
ANORMALIAS DAS PÁLPEBRAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de blefarofimose; Blepharophimosis syndrome; Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Type 1. Pêntade:: Blefarofimose + Ptose palpebral + Epicanto inverso + Telecanto + Insuficiência ovariana. Descrita em 1841 por Friedrich von Ammon (1799-1861), oftalmologista alemão, em 1889 por A Vignes ou NI Vignes, (-), oftalmologista francês e em 1983 por Joel Zlotogora (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Blefarofimose. Ptose palpebral, superior. Epicanto inverso. Telecanto. Ponte nasal plana. Ponte nasal achatada. Borda orbital hipoplásica. Orelhas de implantação baixa, eventual. Ectrópio, eventual. Hipertelorismo ocular, eventual. Deslocamento dos pontos lacrimais. Coloboma do nervo óptico. Disgenesia angular. Hipoplasia do nervo óptico. Ambliopia. Estrabismo. Insuficiência ovariana.
Laboratório:
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