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Síndrome óculo + palato + esquelética de Mingarelli
NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome oculopalatoesquelética; Síndrome de Malpuech; Síndrome de Michels; Síndrome de Mingarelli; Síndrome de Carnevale; Síndrome 3MC; 3MC spectrum; Malpuech facial clefting syndrome; Oculopalatoskeletal syndrome; Malpuech syndrome; Michels syndrome; Gypsy type facial clefting syndrome. Tríade:: Blefarofimose + Blefaroptose + Epicanthus inversus. Tétrade: Anomalias congênitas múltiplas + Atraso mental + Atraso do crescimento + Fenda lábiopalatina. Descrita em 1978 por Virginia V Michels (-), pediatra americana, em 1983 por Georges Malpuech (-), pediatra francês, em 1989 por F Carnevale (-) e em 1996 por R Mingarelli (-). O termo "3MC" é epônimo de Malpuech, Michels e Mingarelli e Carnevale.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonatal. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipertelorismo ocular. Blefarofimose. Ptose palpebral. Sobrancelhas arqueadas. Retardo mental. Retardo no crescimento. Lábio leporino. Fenda no palato. Craniossinostose. Sinostose radioulnar. Anormalia genital. Anormalia renal. Anormalia vesical. Epicanto inverso. Córnea opacificada, estroma. Olhar para cima limitado. Espinha bífida oculta. Assimetria craniana. Quinto dedo curto. Anormalia no osso occipital.
Laboratório:
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