Selecionar tudo História Etiopatogenia  
  Epidemiologia Clínica   Laboratório  
132 patologias com (Retardo mental) no nome ou nos sinônimos.

1- AMILOIDOSE DA GENGIVA E DA CONJUNTIVA + RETARDO MENTAL DE HORNOVÁ-DLUHOSOVÁ
./AMILOIDOSES. Amiloidose de gengiva e conjuntiva com retardo mental; Amyloidosis of gingiva and conjunctiva with mental retardation; Hornová-Dlushosová syndrome. |Descrita em 1968 por J Hornová (-), e O Dluhosová (-).

2- AUTISMO ATÍPICO
./COMPORTAMENTO. Psicose infantil atípica; Retardo mental com características autísticas.

3- CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE BELLINI
./CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Acrosquifodisplasia metafisária; Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi; Metaphyseal acroscyphodysplasia; Bellini metaphyseal chondrodysplasia; Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome; Bellini syndrome. Tríade:: Retardo mental + Baixa estatura + Epífises dos joelhos em cunha. |Descrita em 1966 por F Bellini (-), G Chiumello (-) e R Rimoldi (-).

4- DESCOLAMENTO DE RETINA + RETARDO MENTAL + OSTEOPOROSE + HIPOTONIA
Descolamento de retina com retardo mental, osteoporose e hipotonia; Congenital retinal nonattachment with mental retardation, osteoporosis, and hypotonia. Tétrade:: Descolamento da retina + Retardo mental + Osteoporose + Hipotonia.

5- DISPLASIA CORIO + RETINO + MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL
Chorio-retinal dysplasia, microcephaly and mental retardation. |Descrita em 1981 por R Tenconi (-).

6- DISTÚRBIO DA HIPERCINESIA + RETARDO MENTAL + MOVIMENTOS ESTEREOTIPADOS
./DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Distúrbio com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados; Distúrbio complicado com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados. Tríade:: Hipercinesia + Retardo mental + Movimentos estereotipados.

7- DOENÇA DA PARPLEGIA + RETARDO MENTAL HANHART
Hanhart disease; Hanhart syndrome IV. Díade:: Paraplegia espástica familiar + Retardo mental. |Descrita em 1936 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico suíço.

8- DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO 02B
(GSD IIB); Doença do armazenamento de glicogênio tipo IIB; Deficiência da enzima maltase ácida; Doença de Danon; Danon disease; Antopol disease. Acrônimo: Glycogen Storage Disease type IIB. Uma hipertrofia cardíaca causada por doença de depósito de glicogênio. Tríade:: Miocardiopatia hipertrófica + Fraqueza muscular + Retardo mental. |Descrita em 1940 por William Antopol (1903-1972), médico americano e em 1981 por Moris Danon (-).

9- EPILEPSIA EM MULHERES COM RETARDO MENTAL
Juberg-Hellman syndrome; Epilepsy in females with intellectual disability; Epilepsy in females with mental retardation. |Descrita em 1971 por R Juberg (-) e D Hellman (-).

10- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P DE PALLISTER-KILLIAN
(PKS); Síndrome mosaica Pallister-Killian; Aneuploidia em mosaico de Pallister; Síndrome de Pallister-Killian-Teschler-Nicola; Tetrassomia 12p em mosaico; síndrome da Isocromossoma 12p; Isochromosome 12p mosaicism; Pallister mosaicism syndrome; Pallister mosaic aneuploidy syndrome. Acrônimo: Pallister-Killian Syndrome. Dismorfia facial com retardo mental. |Descrita em 1977 por Philip Pallister (1920-2018), pediatra americano e em 1981 por Maria Teschler-Nicola (1950-), bióloga e Wolfgang Killian (1944-2000), antropólogo, austríacos.

11- OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA COM LÍNGUA ESCROTAL E DEFICIÊNCIA MENTAL
Progressive external oftalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency. Tríade:: Oftalmoplegia progressiva + Língua escrotal + Retardo mental. |Descrita em 1975 por ZM Leuic (-).

12- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE
./SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AHO3); (BDMR); Síndrome da microdeleção do Cro_02q37; Síndrome da microdeleção do 2q37; Monosomy 2q37qter; Del(2)(q37); 2q37 deletion syndrome; Albright hereditary osteodystrophy type 3; AHO-like syndrome. Acrônimo: Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome; BrachyDactyly-Mental Retardation syndrome. Tríade:: Retardo mental + Braquidactilia + Autismo. |Descrita em 1989 por JL Gorsk (-).

13- RETARDO MENTAL
Oligofrenia; Mental retardation. Oligo (grego) = pouco + frenos (grego) = mente. Classificado em 1- leve ou débil mental (80% dos casos), 2- moderado ou imbecil, 3- grave ou idiota e 4- profundo ou estúpido.

14- RETARDO MENTAL GRAVE
./ATAXIAS. Deficiente mental grave; Imbecilidade; Imbecil, Inclui: atraso mental grave; Oligofrenia grave; Subnormalidade mental grave.

15- RETARDO MENTAL LEVE
Oligofrenia leve; Deficiente mental leve; Debilidade mental; Débil mental; Atraso mental leve; Fraqueza mental; Subnormalidade mental leve.

16- RETARDO MENTAL MODERADO
Oligofrenia moderada; Deficiente mental moderado; Imbecilidade; Imbecil, Inclui: atraso mental médio; Oligofrenia moderada; Subnormalidade mental moderada.

17- RETARDO MENTAL PROFUNDO
Idiotia; Idiota, Inclui: atraso mental profundo; Oligofrenia profunda; Subnormalidade mental profunda.

18- RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X
.//RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X./ANORMALIAS DO PENSAMENTO.

19- SÍNDORME DA OBESIDADE + RETARDO MENTAL + ASSIMETRIA CORPORAL + FRAQUEZA MUSCULAR DE CAMERA-MARUGO-COHEN
síndrome da obesidade, retardo mental, assimetria corporal e fraqueza muscular; Obesity, mental retardation, body asymmetry and muscle weakness syndrome; Camera-Marugo-Cohen syndrome. Tétrade: Obesidade + Retardo mental + Assimetria corporal + Fraqueza muscular. |Descrita em 1993 por Gianni Camera (-), Mario Marugo (-) e Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano.

20- SINDROEME DA LENTE ECTÓPICA + RIGIDEZ ARTICULAR + DOLICOSTENOMELIA + RETARDO MENTAL DE STEVENSON-SCHROER-TAYLOR
Sindroeme de Stevenson-Schroer-Taylor; Stevenson-Schroer-Taylor. Dolicostenomelia = longo + estreito + membros. Tétrade: Lente ectópica + Rigidez articular + Dolicostenomelia + Retardo mental grave. |Descrita em 1982 por RE Stevenson (-), geneticista, RJ Schroer (-), geneticista e HA Taylor (-), médico, americanos.

21- SÍNDROME BRAQUIO + ESQUELETO + GENITAL DE EL-SAHY WATER
(BSG); Síndrome El-Sahy-Water; Síndrome braquiosqueletogenital; BSG syndrome. Acrônimo: BrachioSkeletoGenital syndrome. Tétrade: Retardo mental + Dismorfismo facial + Fusão das vértebras cervicais + Hipospádia. |Descrita em 1971 por NI El-Sahy (-) e WR Water (-), cirurgiões americanos.

22- SÍNDROME CÉREBRO + ÓCULO + RENAL DE LOWE
./GLICINA. (OCRL); Síndrome óculo-cérebro-renal; Síndrome cerebro-oculo-renal; Síndrome de Lowe; Síndrome oculocerebrorrenal; Síndrome cerebrooculorrenal; Síndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan; Oculocerebrorenal syndrome; Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome; Lowe syndrome. Acrônimo: Oculo-Cerebro-Renal Syndrome. Deficiência da enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. Acúmulo de PIP. Tríade:: Acidose tubular renal proximal + Anomalias oculares + Retardo mental. |Descrita em 1952 por Charles Lowe (1921-2012), M Terrey (-) e Elise A MacLachlan (-), pediatras americanos.

23- SÍNDROME CHIME DE ZUNICH–KAYE
Síndrome de Zunich–Kaye; CHIME syndrome; Zunich–Kaye syndrome; Zunich neuroectodermal syndrome. Acrônimo: Colobomas, Heart defects, Ichthyosiform dermatosis, Mental retardation, Ear defects or Epilepsy. Pêntade: Colobomas + Defeitos cardíaco + Dermatose ictiosiforme + Retardo mental + Defeitos do ouvido ou Epilepsia. |Descrita por Janice Zunich (-) e Celia I Kaye (-), geneticistas israelenses.

24- SÍNDROME CRANIO + DIGITAL + RETARDO MENTAL
Síndrome cranio digital atraso mental; Síndrome de Scott-Bryant-Graham; Craniodigital syndrome with mental retardation; Craniodigital syndrome-mental retardation, Scott type; Scott craniodigital syndrome with mental retardation. |Descrita por em 1990 por C Ronald Scott (-), JI Bryant (-), Cole Blease Graham (-).

25- SÍNDROME DA AFONIA + SURDEZ + DISTROFIA RETINIANA + HÁLUX BÍFICO + RETARDO MENTAL
Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome. Pêntade:: Afonia + Surdez + Distrofia retiniana + Hálux bífido + Retardo mental.

26- SÍNDROME DA ALOPECIA + CONTRATURAS + NANISMO + RETARDO MENTAL
ACD mental retardation syndrome; Alopecia contractures dwarfism mental retardation syndrome. Tétrade: Alopecia + Contraturas + Nanismo + Retardo mental. |Descriuta em 1980 por Albert Schinzel (1944-), médico austríaco.

27- SÍNDROME DA ALOPECIA + EPILEPSIA + PIORREIA + RETARDO MENTAL
Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome. Tétrade:: Alopecia + Epilepsia + Piorreia + Deficiência mental. |Descrita em 1959 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra sueco.

28- SÍNDROME DA ANIRIDIA + ATAXIA + RETARDO MENTAL DE GILLESPIE
Síndrome de Gillespie; Aniridia-cerebellar ataxia-mental retardation syndrome; Aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency; Gillespie syndrome. Tríade:: Aniridia + Ataxia cerebelar + Retardo mental. |Descrita em 1965 por Frederick Gillespie (1927-2018), oftalmologista americano.

29- SÍNDROME DA ANIRIDIA + ECTOPIA LENTIS + INCISIVOS SUPERIORES ANORMAIS + RETARDO MENTAL DE ZAMZAM-SHERIFF-PHILLIPS
Síndrome de Zamzam-Sheriff-Phillips; Zamzam-Sheriff-Phillips syndrome. Tétrade: Aniridia + Ectopia lentis + Incisivos superiores anormais + Retardo mental. |Descrita em por 1988 por AM Zamzam (-), SM Sheriff (-) e CI Phillips (-).

30- SÍNDROME DA ANOMALIA CONGÊNITA MÚLTIPLA + RETARDO MENTAL DE BENJAMIN
Síndrome de Benjamin; Benjamin anaemia; Benjamin syndrome. |Descrita m 1911 por Erich Benjamin (-), pediatra alemão.

31- SÍNDROME DA ATAXIA + SURDEZ + RETARDO MENTAL
ADR syndrome. Acrônimo: Ataxia-Deafness-Retardation syndrome.

32- SÍNDROME DA BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS OCULARES + LÁBIOLEPORINO + FENDA PALATINA TIPO 01 RICHIERI-COSTA E GUION-ALMEIDA
Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Retardamento mental + Colobomas oculares + Fenda labiopalatal. |Descrita em 1992 por Antonio Richieri-Costa (1946-2019), neurologista brasileiro e Maria Leine Guion de Almeida (-), pediatra brasileira.

33- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + RETARDO MENTAL DE MAAT KIEVIT-BRUNNER
Blepharophimosis-mental retardation type Maat-Kievit-Brunner syndrome; Maat Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome; Maat-Kievit-Brunner type of Ohdo syndrome. Uma variante da Síndrome de Ohdo. |Descrita em 1993 por A Maat-Kievit (-), HG Brunner (-) e P Maaswinkel-Mooij (-).

34- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE + RETARDO MENTAL DE OHDO
./SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (OBS); Síndrome familiar de blefarofimose; Síndrome de Ohdo; Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda; Ohdo syndrome. Um tipo de (BMRS). |Descrita em 1986 por Shozo Ohdo (-), pediatra japonês, Harumichi Madokoro (-), Tohru Sonoda (-) e Kunio Hayakawa (-) e em 2006 por A Verloes (-) médico francês.

35- SÍNDROME DA BRAQUIDACTILIA + RETARDO MENTAL TIPO 01 DE CHRISTIAN
Síndrome de Christian; Síndrome de braquidactilia; Christian syndrome; Christian brachydactyly syndrome. #Doença de Weber-Christian. #Síndrome de Christianson. Díade:: Retardo mental + Braquidactilia. |Descrita em 1972 por Joe C Christian (-), geneticista americano.

36- SÍNDROME DA CATARATA + ATRASO MENTAL + HIPOGONADISMO DE MARTSOLF
(MARTS); Síndrome de Martsolf; Martsolf syndrome. Acrônimo: MARTsolf Syndrome. Tríade:: Catarata congênita + Retardo mental + Hipogonadismo hipogonadotrófico. |Descrita em 1978 por JT Martsolf (-), pediatra canadense.

37- SÍNDROME DA CATARATA CONGÊNITA + ATAXIA + SURDEZ + RETARDO MENTAL DE BEGEER
Cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome. |Descrita em 1991 por JH Begeer (-), pediatra holandêz.

38- SÍNDROME DA CEGUEIRA CORTICAL + RETARDO MENTAL + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL
Cegueira cortical, retardo e polidactilia pós-axial; Cortical blindness, psychomotor retardation and postaxial polydactyly; Cortical blindness, retardation, and postaxial polydactyly. |Descrita em 1985 por A Hernandez (-).

39- SÍNDROME DA DISPLASIA ESQUELÉTICA DE SMITH-MCCORT
./DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Smith-McCort; Smith-McCort dwarfism. Displasia esquelética anã com características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen mas sem retardo mental. |Descrita em 1958 por Roy Smith (1914-), médico e James McCort (1913-2006), radiologista, americanos.

40- SÍNDROME DA ERITRODERMIA ICTIOSIFORME + ANORMALIDADE CAPILAR + RETARDO MENTAL E DE CRESCIMENTO DE TAY
Síndrome de Tay; Eritrodermia ictiosiforme com anormalidade capilar e retardo mental e de crescimento; Trichothiodystrophy with congenital ichthyosis; Trichothiodystrophie type II; Tay syndrome. |Descrita em 1971 por Chong Tay (1932-), médico cingapuriano.

41- SÍNDROME DA FACE DISMÓRTICA + RETARDO MENTAL DE CERVENKA
Cervenka syndrome. |Descrita em 1967 por Jaroslav Cervenka (-), dentista tcheco.

42- SÍNDROME DA FISSURA LABIOPALATINA + CARDIOPATIA + ESCOLIOSE + BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL DE PILOTTO
Fissura labiopalatina, cardiopatia congênita, escoliose, baixa estatura e deficiência int.electual; Cleft lip and palate, congenital heart disease, scoliosis, short stature, and intellectual disability; Pilotto syndrome. Pêntade: Fissura labiopalatina + Cardiopatia + Escoliose + Baixa estatura + Retardo mental.

43- SÍNDROME DA GONIODISGENESIA + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + BAIXA ESTATURA
(GMS); Síndrome GMS; GMS syndrome; Goniodysgenesis-mental deficiency-short stature syndrome. Acrônimo: Goniodysgenesis, Mental deficiency and Short stature. Tríade:: Disgenesia gonadal + Retardo mental + Baixa estatura. |Descrita em 1990 por GS Kupchik (-), pediatra americano.

44- SÍNDROME DA HIPEROSTOSE DE LENZ-MAJEWSKI
Síndrome de Lenz-Majewski; Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski; Lenz-Majewski syndrome. Tríade:: Anormalidades congênitas múltiplas + Retardo mental + Esclerose esquelética progressiva. |Descrita em 1974 por Frank Majewski (1941-), pediatra e Widukind Lenz (1919-1995), geneticista, alemães.

45- SÍNDROME DA HIPERTRICOSE DOS COTOVELOS + BAIXA ESTATURA + RETARDO MENTAL + DE WIEDEMANN-STEINER
Síndrome de Wiedemann-Steiner; Wiedemann-Steiner syndrome. |Descrita em 1989 por Hans-Rudolf Wiedeman (1915-2006), pediatra alemão e a genética em 2000 por Carlos Steiner, geneticista brasileiro.

46- SÍNDROME DA HIPOTONIA MUSCULAR + RETARDO MENTAL DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY
(AHDS); Díade de Allan-Herndon-Dudley; Síndrome de Allan-Herndon; Allan-Herndon syndrome. Acrônimo: Allan-Herndon-Dudley Syndrome. Díade:: Retardo mental ligado ao X + Hipotonia muscular. |Descrita em 1943 por William Allan (1881-1943), médico, Claude Herndon Jr (1916-1998), geneticista, e Florence Dudley (1902-1962), geneticista, americanos.

47- SÍNDROME DA ICTIOSE + SURDEZ + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
./ICTIOSES. Síndrome Ruzicka-Goerz-Anton; Ictiose com surdez, retardo mental e anormalias esqueléticas; Ichthyosis deafness mental retardation skeletal anomalies; Ichthyosis congenita, neurosensory deafness, oligophrenia, dental aplasia, brachydactyly, clinodactyly, accessory cervical ribs and thyroid carcinoma; Ruzicka-Goerz-Anton syndrome. Tétrade:: Ictiose + Surdez + Retardo mental + Anomalias esqueléticas. |Descrita em 1981 por Thomas Ruzicka (1952-), médico thecoeslovaco, Gunter Goerz (-) e Ingrun Anton-Lamprecht (-), médico alemão.

48- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13Q-
./SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Monossomia parcial do braço longo do 13q; Deleção do braço longo do 13; Orbeli syndrome; Chromosome 13q partial deletion; Chromosome 13q deletion syndrome; Long-arm of 13q syndrome. Tríade:: Retinoblastoma + Dismorfismo craniofacial + Retardo mental. |Descrita em 1969 por PW Allderdice (-) e em 1971 por Dimitrij J Orbeli (-1971), médico russo.

49- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO 9P- DE ALFI
./SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de Alfi; Deleção do braço curto do 9; Monossomia do cromossomo 9p; Monossomia 9p; Alfi syndrome; 9p deletion syndrome; 9p- syndrome. Retardo mental congênito e Trigonocefalia. |Descrita em 1973 por Omar Alfi (1928-2017), pediatra egípcio.

50- SÍNDROME DA MALFORMAÇÃO LINFÁTICA + RETRADO MENTAL DE HENNEKAM
Síndrome de Hennekam; Intestinal lymphagiectasia–lymphedema–mental retardation; Hennekam syndrome. Tétrade: Linfangiectasia intestinal + linfedema + Anomalias faciais + Retardo mental. |Descrita em 1989 por Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês.

51- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + CORIORRETINOPATIA + RETARDO MENTAL DOMINANTE
microcefalia com coriorretinopatia dominante; Microcephaly with dominant chorioretinopathy. Uma microcefalia com retardo mental moderado e retardo de crescimento, associado à distrofia retiniana bastonete-cone. |Descrita em 1980 por Corinne Alzial (-), pediatra francês.

E outras patologias...
52- SÍNDROME DA MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL DE FILIPPI
Síndrome de Filippi; Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation syndrome; Filippi Syndrome. |Descrita 1985 por G Filippi (-), médico italiano.
53- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + RETARDO MENTAL DE BALCI
Microphthalmia and mental deficiency; Balci syndrome; Pinsky-DiGeorge-Harley syndrome. Héxade:: Opacidade da córnea + Microftalmia + Microcefalia + Retardo mental + Espasticidade muscular generalizada + Cardiopatia congênita. |Descrita em 1965 por L Pinsky (-), pediatra, Angelo DiGeorge (1921-2009), endocrinologista e RD Harley (-), oftalmologista, americanos e em 1974 por L Balci (-).
54- SÍNDROME DA MICROFTALMIA + SURDEZ + RETARDO MENTAL DE WHITNALL-NORMAN
./DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Doença de Norrie; Andersen-Warburg syndrome; Oligophrenia-microphthalmos syndrome; Norrie disease; Atrophia oculi congenital fetal iritis syndrome; Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral dysplasia; Whitnall-Norman syndrome. Cegueira herediária ligada ao X. |Descrita em 1940 por SE Whitnall (-), neurologista britânica e RM Norman (-), oftalmologista dinamarquês, em 1961 por Gordon Norrie (1855-1941), oftalmologista dinamarquês e em 1961 por SR Andersen (-) e Mette Warburg (1926-2015), oftalmologistas dinamarqueses.
55- SÍNDROME DA MIOPATIA + RETARDO MENTAL + BAIXA ESTATURA DE CHUDLEY-ROZDILSKY
Síndrome de Chudley-Rozdilsky; Multicore myopathy with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism; Chudley- Rozdilsky syndrome. Tétrade: Miopatia + Retardo mental + Baixa estatura + Hipogonadismo hipogonadotrófico. |Descrita por Arzte Albert E Chudley (-) e B Rozdilsky (-), pediatras canadenses.
56- SÍNDROME DA OARALISIA CEREBRAL ATETOIDE DE KAVEGGIA
./NANISMOS./PARALISIAS CEREBRAIS. Síndrome de Kaveggia; Kaveggia syndrome. Tétrade:: Retardo mental grave + Paralisia cerebral atetoide + Nanismo + Dismorfia facial. |Descrita em 1975 por Elisabeth Kaveggia (1926-2014), pediatra húngara.
57- SÍNDROME DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA + GLAUCOMA + RETARDO MENTAL DE HEIJBEL-JAGELL
Síndrome de Heijbel-Jagell; Spastic paraplegia, glaucoma and mental retardation syndrome; Heijbel-Jagell syndrome. Tríade: Paraplegia espástica + Gaucoma + Retardo mental. |Descrita em 1981 por J Heijbel e SF Jagell, pediatras suecos
58- SÍNDROME DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA + RETARDO MENTAL + AMIOTROFIA + DISTROFIA MACULAR DE KJELLIN
Síndrome de Kjellin; Kjellin syndrome. Tétrade: Paraplegia espástica + Retardo mental + Amiotrofia + Distrofia macular. |Descrita em 1959 por K Kjellin (-), neurologista sueco.
59- SÍNDROME DA PSEUDOPROGERIA DE HALLERMAN-STREIFF-FRANÇOIS
./DISPLASIAS ECTODÉRMICAS./SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de Hallerman-Streiff; Síndrome de Hallermann-Streiff-François; Síndrome oculomandibulodiscefalia com hipotricose; Síndrome do dismorfismo mandibulo-oculofacial; Síndrome diencefálica de François; Hallermann-Streiff syndrome; Síndrome de Ullrich-Fremerey-Dohna; Síndrome oculomandibular facial; Dismorfismo mandibulo-facial do tipo François; Fremery-Dohna syndrome; Hallermann syndrome; Dermochondrocorneal dystrophy; Absent eyebrows and eyelashes-intellectual disability syndrome; François-Hallermann-Streiff syndrome; Hal-Berg-Rudolph syndrome; Dysostosis oculo-mandibulo-facialis. Tríade: Ausência das sobrancelhas + Ausência dos cílios + Retardo mental. |Descrita em 1948 por Wilhelm Hallermann (1909-2005), oftalmologista alemão, em 1949 por Jules François (1907-1984), oftalmologista belga, em 1950 por Enrico Streiff (1908-1988), oftalmologista suíço, em 1953 por Helga Fremerey-Dohna (1914-1991), médica e Otto Ullrich (1894-1957), pediatra, alemães e em 1974 por Bryan D Hall (-), pediatra americano .
60- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + CATARATA + MICROCEFALIA + ARACNODACTILIA + RETARDO MENTAL DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON
Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton; Síndrome da retinite pigmentosa, catarata, microcefalia, aracnodactilia e retardo mental; Syndrome of pigmentary retinal degeneration, cataract, microcephaly, and severe mental retardation; Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome. Pêntade:: Retinite pigmentosa + Catarata + Microcefalia + Aracnodactilia + Retardo mental. |Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), LB Holmes (-) e DS Walton (-), médicos americanos.
61- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA + SURDEZ + RETARDO MENTAL + HIPOGONADISMO DE EDWARDS
Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome; Insulin-resistant diabetes with acanthosis nigricans, hypogonadism, pigmentary retinopathy, deafness, and mental retardation; Retinitis Pigmentosa, Deafness, Mental Retardation, and Hypogonadism; Boor syndrome. Tétrade:: Retinite pigmentosa + Surdez + Retardo mental + Hipogonadismo. |Descrita em 1976 por John A Edwards (-), geneticista americano e em 1993 por R Boor (-), pediatra alemão.
62- SÍNDROME DA SURDEZ + ONICODISTROFIA + OSTEODISTROFIA + RETARDO MENTAL + CONVULSÕES
(DOORS); Síndrome DOORS; Surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental e convulsões; Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome. Acrônimo: Deafness, Oonychodystrophy, Osteodystrophy, mild to profound mental Retardation, and Seizures. Pêntade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental + Convulsões. |Descrita em 1961 por M Feinmesser (-) e S Zelig (-) e em 1975 por Ronald J Cantwell (-).
63- SÍNDROME DA TETRAPLEGIA ESPÁSTICA + RETINITE PIGMENTOSA + RETARDO MENTAL
Spastic Quadriplegia, Retinitis Pigmentosa, Mental Retardation. |Descrita em 1976 por AM Gordon (-).
64- SÍNDROME DA TRICOMEGALIA + DEGENERAÇÃO PIGMENTAR DA RETINA + NANISMO DE OLIVER-MCFARLANE
(OMCS); Síndrome das pestanas longas-atraso mental; Tricomegalia com retardo mental; Nanismo e degeneração pigmentar da retina. Síndrome de Oliver-McFarlane; Chorioretinopathy-pituitary dysfunction; Trichomegaly syndrome. Acrônimo: Oliver-MCfarlane Syndrome. Díade:: Tricomegalia congênita + Retardo mental.: Pestanas longas + Retardo mental.: Degeneração pigmentar da retina + Nanismo. |Descrita em 1965 por Glen L Oliver (-2002) e DC McFarlane (-), oftalmologistas canadenses.
65- SÍNDROME DA TRISSOMIA PARCIAL 09P
Trissomia 9p; Familial partial trisomy 9q. Uma síndrome de retardo mental congênito devido à trissomia 9p. |Descrita em 1975 por C Turleauet (-).
66- SÍNDROME DAS SARNAS + RETARDO MENTAL TIPO 03 DE TOURAINE
Síndrome de Touraine tipo III; Touraine syndrome III. Sardas faciais com retardo mental. |Descrita em 1941 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês.
67- SÍNDROME DE ACALASIA + MICROCEFALIA + RETARDO MENTAL
./DISMOTILIDADE. Achalasia-microcephaly syndrome. Tríade:: Microcefalia + Retardo mental + Acalasia esofageana. |Descrita em 1978 por James J Williams (-).
68- SÍNDROME DE ANESTESIA DA CÓRNEA + SURDEZ + ATRASO MENTAL
Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark; Ramos-Arroyo syndrome. Tríade:: Anestesia da córnea + Surdez + Retardo mental. |Descrita em 1987 por Maria A Ramos-Arroyo (-), geneticista e Gregory G Clark (-), médico, americanos.
69- SÍNDROME DE CARPENTER-WAZIRI
./RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Carpenter-Waziri syndrome. |Descrita em 1988 por Nancy J Carpenter (-) e Mary Waziri (-), pediatras americanos.
70- SÍNDROME DE CRANIOSSINOSTOSE + RETARDO MENTAL + FISSURAS LÁBIOPALATINA
Craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome; Baraitser-Rodeck-Garner syndrome. Tríade: Craniossinostose + Retardo mental + Fissuras lábiopalatina. |Descrita em 1982 por Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano, C Rodeck (-), e A Garner (-).
71- SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL + HIPOGONADISMO + ICTIOSE + OBESIDADE + BAIXA ESTATURA
Síndrome de Young-Hugues; Young-Hughes syndrome; X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome. Pêntade.: Retardo mental + Hipogonadismo + Baixa estatura + Ictiose + Obesidade. |Descrita em 1982 por ID Young (-), e HE Hughe (-), médicos.
72- SÍNDROME DE MAAT-KIEVIT-BRUNNER
./SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
73- SÍNDROME DE NANISMO + RETARDO MENTAL + ANOMALIAS OCULARES DE MOLLICA
Síndrome Mollica-Pavone-Antener syndrome. |Descrita em 1972 por F Mollica (-), L Pavone (-) e I Antener (-), pediatras.
74- SÍNDROME DE SAMMARTINO-DE CRECCIO
Sammartio-De Crecchio Syndrome; Superficial annular corneal dystrophy, ichthyosis nigrans, microcephaly and mild mental subnormality. Tétrade: Microcefalia + Retardo mental moderado + Ictiose + Distrofia corneana. |Descrita em 1982 por A Sammartino (-) e Giuseppe De Crecchio (-), oftalmologistas italianos.
75- SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN
(TBRS); Tatton-Brown-Rahman syndrome; DNMT3A-overgrowth syndrome. Tríade:: Estatura alta + Retardo mental + Dismorfia facial. |Descrita em 2014 por Katrina Tatton-Brown (-) e por Sabera Nazneen Rahman (-), médica.
76- SÍNDROME DE VERLOES TYPE
./SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL.
77- SÍNDROME DEL(3P)
./SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. Del(3p) syndrome
78- SÍNDROME DISMORFISMO FACIAL + MACROORQUIDIA + RETARDO MENTAL DE CLARK-BARAITSER
(CLABARS); Síndrome de Clark-Baraitser; Baraitser syndrome; Clark-Baraitser syndrome. Acrônimo: CLArk-BARaitser Syndrome. Pêntade:: Retardo mental + Macrocefalia + Anormalia facial + Obesidade + Macroorquidia. |Descrtia em 1987 por Robin Clark (1955-), médico americano e Michael Baraitser (1937-), geneticista sul-africano.
79- SÍNDROME DO CABELO QUEBRADIÇO + RETARDO MENTAL + DISPLASIA UNGUEAL DE SABINAS
Sabinas brittle hair syndrome. Tríade: Cabelos quebradiços + Retardo mental leve + Displasia ungueal. |Descrita em 1981 por RR Howell (-). Sabinas Hidalgo é nome de um um município no México.
80- SÍNDROME DO CRISTALINO ECTÓPICO + RIGIDEZ ARTICULAR + DOLICOSTENOMELIA + RETARDO MENTAL DE STEVENSON-SCHROER-TAYLOR
Síndrome de Stevenson-Schroer-Taylor; Stevenson-Schroer-Taylor syndrome. Tétrade: Cristalino ectópico + Rigidez articular + Dolicostenomelia + Retardo mental grave. |Descrita em 1982 por RE Stevenson (-), RJ Schroer (-), geneticistas e HA Taylor Jr (-), médico, americanos.
81- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome do X frágil; Síndrome do X-frágil; Síndrome de fragilidade do cromossomo X; Fra(X); FMR1; (FRAX Mental Retardation 1); Síndrome FRAXA; Síndrome FRAXE; Síndrome de Martin-Bell; Fragile X syndrome; Escalante syndrome. Há um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, chamado de sítio frágil. |A associação entre o retardo mental e o Cro_X foi descrita em 1943 por James Martin (1893-1984), médico britânico e Julia Bell (1879-1979), geneticista inglesa.
82- SÍNDROME DO DISMORFISMO FACIAL + RETARDO MENTAL + LESÕES OSTEOARTICULARES TIPO 01 DE WARKANY
Síndrome de Warkany tipo I; Warkany syndrome type 1; Warkany syndrome 1. Dismorfismos faciais, retardo mental, lesões osteoarticulares e diversas anomalias incluindo as do sistema urinário como displasia renal, microcistose, obstáculo da via excretora. |Descrita em 1961 por Josef Warkany (1902-1992), pediatra austríaco.
83- SÍNDROME DO DISMORFISMO FAMILIAR + RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE SMITH-FINEMAN-MYER
./RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Smith-Fineman-Myer; Smith-Fineman-Myers syndrome. Dismorfismo familial. |Descrita em 1980 por Richard D Smith (-), Robert M Fineman (-) e Gart G Myers (-), pediatras americanos.
84- SÍNDROME DO HIPOPARATIREOIDISMO + RETARDO MENTAL + FACE ANORMAL DE SANJAD-SAKATI
Síndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism; Sanjad-Sakati syndrome. Tríade: Hipoparatireoidismo congênito + Retardo de crescimento pré-natal e pós-natal grave + Fácies anormal. |Descrita em 1988 por Sami A Sanjad (-), médico libanês e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
85- SÍNDROME DO HIPOTIREOIDISMO + DISMORFISMO FACIAL + POLIDACTILIA PÓS-AXIAL + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE SAY-BARBER, BIESECKER E YOUNG-SIMPSON
./SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL. (SBBYS); Síndrome do hipotireoidismo-dismorfismo-polidactilia pós-axial e deficiência intelectual; Hypothyroidism-dysmorphism-postaxial polydactyly-intellectual disability syndrome; Ohdo-like syndrome; Ohdo syndrome SBBYS type. Acrônimo: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Uma variante da síndrome de Ohdo. Tétrade:: Hipotireoidismo + Dismorfismo + Polidactilia pós-axial + Deficiência intelectual. |Descrita em 1987 por B Say (-) e N Barber (-), em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-) e em 1991 por LG Biesecker (-).
86- SÍNDROME DO NEVO + EPILEPSIA + RETARDO MENTAL DE SOLOMON-FRETZIN
./NEVOS EPIDÉRMICOS. (SSFM); Síndrome do nevo epidérmico; Síndrome do nevus sebáceo linear; Nevus epidérmico linear; Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims; Síndrome do nevus organoide; Organoid nevusphacomatosis; Epidermal nevus syndrome; Solomon syndrome; Schimmelpenning syndrome. Tríade:: Nevo sebáceo linear + Epilepsia + Retardo mental. |Descrita em 1957 por Gustav Schimmelpenning (1928-), neurologista alemão, em 1962 por Leroy C Mims (-) e Richard C Feuerstein (-), pediatras americanos e em 1968 por Lawrence Solomon (1931-), DF Fretzin (-), e RL Dewald (-), dermatologistas americanos.
87- SÍNDROME DO QUERUBISMO + FIBROMATOSE GENGIVAL + DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE RAMON
./EPILEPSIAS. Síndrome de Ramon; Cherubism-gengival fibromatosis-intellectual disability syndrome; Ramon syndrome. Héptade:: Querubismo + Retardo mental + Retardo no crescimento + Epilepsia + Displasia fibrosa do maxilar + Artrite reumatoide + Fibromatose gengival. |Descrita em 1967 por Yochanan Ramon (-), cirurgião oral.
88- SÍNDROME DO RETARDO DE CRESCIMENTO + MOTOR + MENTAL TIPO 01 DE MOYNAHAN
Síndrome de Moynahan tipo I; Moynahan syndrome I. Tríade: Retardo de crescimento + Retardo no desenvolvimento motor + Retardo mental. |Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
89- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + ANORMALIA MUSCULAR E ÓSSEA DE SNYDER-ROBINSON
(SRS); Síndrome de Snyder-Robinson; Deficiência da enzima espermina sintetase; Spermine synthase deficiency. Acrônimo: Snyder-Robinson Syndrome. |Descrita em 1969 por Russell D Snyder (-) e Arthur Robinson (-).
90- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + ATROFIA ÓPTICA + SURDEZ + CONVULSÕES DE GUSTAVSON
Síndrome de Gustavson; Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures; Gustavson syndrome.Tétrade: Retardo mental + Atrofia óptica + Surdez + Convulsões. |Descrita em 1993 por KH Gustavson (-) geneticista sueco.
91- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + ATROFIA ÓPTICA + SURDEZ + EPILEPSIA DE GUSTAVSON
Síndrome de Gustavson; Mental retardation Gustavson type, X-linked; Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures syndrome; Gustavson syndrome. Tétrade: Retardo mental + Atrofia óptica + Surdez + Epilepsia. |Descrita em 1993 por KH Gustavson (-), geneticista sueco.
92- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + BRAQUIDACTILIA
(BDMR); Brachydactyly-mental retardation syndrome; Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome. Díade:: Retardo mental + Braquidactilia. |Descrita em 1995 por LC Wilson (-).
93- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + CATARATA + CALCIFICAÇÕES DAS CARTILAGENS AURICULARES + MIOPATIA DE PRIMROSE
Síndrome de Primrose; Síndrome do atraso mental-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia; Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; Primrose syndrome. Tétrade:: Retardo mental + Catarata + Calcificações das cartilagens auriculares + Miopatia. |Descrita em 1982 por DA Primrose (-), psiquiatra escocês.
94- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + EPILEPSIA + ALOPECIA TIPO 02 DE MOYNAHAN
./ALOPECIAS. Síndrome do retardo mental-epilepsia-alopecia de Moynahan tipo II; Moynahan syndrome II. Tétrade:: Alopecia + Epilepsia + Retardo mental. |Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
95- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + FACE PECULIAR + HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON
(YSS); Young-Simpson syndrome. Variante da Síndrome de Ohdo. Tríade:: Retardo mental + Face peculiar + Hipotireoidismo. |Descrita em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-).
96- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPERTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE BRACHMANN-DE LANGE
./NANISMOS. (CdLS); Síndrome de bushy (espesso, cabeludo); Síndrome de Cornelia de Lange; Síndrome de Brackmann-Lange; Anão de Amsterdã; Nanismo de Amsterdã; Amsterdam syndrome; Cornelia de Lange syndrome; Typus degenerativus amstelodamensis; Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome; Brachmann-de Lange syndrome. Díade:: Retardo mental + Hipertrofia muscular congênita. |Descrita em 1916 por Winfried Brachmann (1888-1969), médico alemão e em 1933 por Cornélia de Lange (1871-1950), pediatra holandesa.
97- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + HIPOGONADISMO + DIABETES DE WOODHOUSE-SAKATI
(WSS); Síndrome da diabetes-hipogonadismo-surdez-atraso mental; Síndrome de Woodhouse-Sakati. Acrônimo: Woodhouse-Sakati Syndrome. Pêntade:: Sinais extrapiramidais + Retardo mental + Hipogonadismo + Alopecia + Diabetes mellitus. |Descrita em 1983 por Nicholas JY Woodhouse (-) e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.
98- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + LIPOMNA + DISTROFIA CORNEANA DE FRANCESCHETTI-THIER
./DISTROFIAS CORNEANA. Síndrome de Franceschetti-Thier; Franceschetti-Thier syndrome. Tríade:: Retardo mental + Lipoma + Distrofia corneana. |Descrita em 1961 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço e Carl Jorg Thier.
99- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + OBESIDADE TRONCULAR + DISTROFIA RETINAL + MICROPÊNIS
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MORM); MORM syndrome. Acrônimo: Mental retardation, truncal Obesity, Retinal dystrophy and Micropenis. Tétrade:: Retardo mental + Obesidade troncular + Distrofia retiniana + Micropênis. |Descrita em 2009 por Stephanie L Bielas (-).
100- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + POLINEUROPATIA + MENOPAUSA PRECOCE + ACROMICRIA TIPO 01 DE LUNDBERG
Síndrome de Lundberg tipo I; Lundberg syndrome type 1. Tétrade: Retardo mental leve + Polineuropatia periférica lentamente progressiva + Menopausa precoce + Acromicria. |Descrita em 1971 por PO Lundberg (-), neurologista sueco.
101- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + RETARDO DE CRESCIMENTO + AMBLIOPIA GRAVE
Tríade: Retardo mental + Retardo de crescimento + Ambliopia grave. |Descrita em 1989 por H Sato (-), pediatra japonês.
102- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL + RETINOPATIA PIGMENTAR DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON
Síndrome de deficiência intelectual e retinopatia pigmentar; Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome. Díade:: Retardo mental + Retinopatia pigmentar. |Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), Lewis B Holmes (-) e David S Walton (-), médcos americanos
103- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE FRIED
(XLMR); Síndrome de Fried; Síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X; Fried syndrome. Acrônimo: X-Linked Mental Retardation syndrome. |Descrita em 1972 por K Fried (-). O epônimo foi introduzido em 1997 por L Strain (-).
104- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE JUBERG-MARSIDI
Síndrome de Juberg-Marsidi; Retardo mental-retardo de crescimento-surdez-microgenitalismo ligado ao sexo; Juberg-Marsidi syndrome. Tétrade: Retardo mental + Retardo de crescimento + Surdez + Microgenitalismo. |Descrita em 1980 por R Juberg (-), médico e Irene Marsidi (-), pediatra, americanos.
105- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE RENPENNING
Síndrome de Renpenning; Défice intelectual ligado ao X devido a mutações no gene PQBP1; Défice intelectual ligado ao X, tipo Renpenning; Microcefalia relacionada com PQBP1; PQBP1-linked microcephaly; Renpenning syndrome. Tétrade: Deficiência intelectual + Microcefalia + Magreza + Baixa estatura ligeira. |Descrita em por 1962 por Hans Renpenning (-).
106- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE SIDERIUS-HAMEL
(MRXSSD); Siderius X-linked mental retardation syndrome; Siderius-Hamel syndrome; Syndromic X-linked mental retardation; X-linked mental retardation Hamel type; X-linked mental retardation Siderius type. |Descrita em 1999 por LE Siderius (-) e BCJ Hamel (-).
107- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE WILSON-TURNER
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WTS); Síndrome de Wilson-Turner; Síndrome de atraso mental, ligado ao X-ginecomastia-obesidade; X-linked ID-gynaecomastia-obesity syndrome; Wilson-Turner X-linked mental retardation syndrome; Wilson-Turner syndrome. Tríade:: Retardo mental + Ginecomastia + Obesidade. |Descrita em 1991 por M Wilson (-).
108- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL LIGADO AO X TIPO SUL-AFRICANO DE CHRISTIANSON
Atraso mental ligado ao X; Síndrome de Christianson. Pêntade:: Retardo mental + Dismorfia craniofacial + Epilepsia + Oftalmoplegia + Atrofia cerebelar. |Descrita em 1999 por Arnold L Christianson (-).
109- SÍNDROME DO TALASSSEMIA ALFA + FACE HIPOTÔNICA + RETARDO MENTAL LIGADA AO X DE CHUDLEY-LOWRY-HOAR
./RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar; Síndrome de Chudley-Lowry; Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X; Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome; ATR-X syndrome; Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism; Holmes-Gang syndrome; Chudley-Lowry syndrome; Chudley-Lowry-Hoar syndrome. Tétrade:: Talassemnia alfa + Retardo mental + Retardo de crescimento + Surdez + Microgenitalismo. |Descrita em 1984 por Lewis Ball Holmes (1937-), pediatra e DL Gang (-), patologista, americanos e em 1988 por Arzte Albert E Chudley (-), pediatra canadense, Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês e David I Hoar (-), pediatra canadense.
110- SÍNDROME DO XERODERMA PIGMENTOSO + RETARDO MENTAL DE DESANCTIS-CACCHIONE
Síndrome de DeSanctis-Cacchione. Síndrome de xerodermia com comprometimento intelectual; DeSanctis-Cacchione syndrome. Variante mais severa do Xeroderma pigmentoso. Díade:: Xeroderma pigmentoso + Retardo mental. |Descrita em 1932 por Carlo DeSanctis (-) e Aldo Cacchione (-), psiquiatras italianos.
111- SÍNDROME DOOR
(DOOR); DOOR syndrome. Acrônimo: Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and mental Retardation. Tétrade:: Surdez + Onicodistrofia + Osteodistrofia + Retardo mental. |Descrita em 1970 por R Walbaum (-), pediatra francês e em 1975 por Ronald J Cantwell (-).
112- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS
./DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Coffin-Siris; Retardo mental com ausência da unha do 5º dedo e da falange terminal; Coffin-Siris syndrome. |Descrita em 1966 por Grange Coffin (1923-), pediatra e Evelyn Siris (1914-1987), radiologista, americanos.
113- SÍNDROME ESPASMÓDICA INFANTIL DE WEST
./EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS./SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Síndrome de West; Síndrome dos espasmos em flexão; Espasmos infantis; Espasmos epilépticos; Síndrome de West; Espasmo saltitante; Ataques de Salaam; Espasmos criptogênicos; Ataque de canivete; X-linked infantile spasm syndrome; Jackknife attacks; Nodding spasm; Early infantile myoclonic encephalopathy; West syndrome; Massive myoclonia; Jackknife convulsion; Salaam convulsions of infancy; Infantile spasms. #Cólicas. #Reflexo de Moro. Tétade:: Espasmos musculares + Retardo mental + Parada no desenvolvimento + Hipsarritmia no EEG. |Descrita em 1840 por Charles Clarke (1782-1857), cirurgião britânico, como "Salaam convulsions of infancy", em referência à saudação árabe de flexionar a cebeça e em 1841 por William West (1794-1848), médico inglês. O padrão EEG (Hipsarritmia) foi descrito em 1952 por Frederic Gibbs (1903-1992), neurologista americano e Erna Gibbs (1906-1987), técnica alemã.
114- SÍNDROME FAMILIAR DA ANORMALIDADES ÓSSEAS + MUTISMO + SURDEZ + RETARDO MENTAL + GRANULOMA DA PELEDE FOUNTAIN
Deafness-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome; Deafness-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome; Hearing loss-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome; Hearing loss-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome; Fountain syndrome. |Descrita em 1974 por RB Fountain (-).
115- SÍNDROME FATAL DE CROME
Síndrome de Crome; Crome syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Catarata congênita + Crises epilépticas + Retardo mental. |Descrita em 1963 por L Crome (-), pediatra britânico.
116- SÍNDROME HIPOTONIA + HIPERFAGIA + RETARDO MENTAL DE PRADER-WILLI-LABHART
./DISTROFIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (HHHO); (PWS); Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Labhart-Willi; Síndrome de Royer; Prader-Willi syndrome; Prader-Labhardt-Willi syndrome. Acrônimo: Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity. |Descrita em 1887 por John Langdon-Down (1828-1896), médico britânico e em 1956 por Andrea Prader (1919-2001), Alexis Labhart (1916-1994) e Heinrich Willi (1900-1971), pediatras suíços. Prader-Will, Labarth, ortografia errada. Hypomentia = Retardo mental.
117- SÍNDROME MEDNIK
Síndrome MEDNIK; Anormalia no desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia; Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome; MEDNIK syndrome. Acrônimo: Mental retardation-Enteropathy-Deafness-peripheral Neuropathy-Ichthyosis-Keratodermia. Héptade: Retardo mental + Enteropatia + Surdez neurossensorial + Neuropatia periférica + Ictiose lamelar + Ictiose eritrodérmica + Ceratodermia. Um distúrbio no metaboismo do cobre. |Descrita em 2008 por Alexandre Montpetit (-).
118- SÍNDROME MEHMO
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MEHMO); MEHMO syndrome; X-linked-epileptic seizures-hypogenitalism-microcephaly-obesity syndrome. Acrônimo: Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogonadism and genitalism, Microcephaly and Obesity. Héxade: Retardo mental + Epilepsia + Hipogonadismo + Genitalismo + Microcefalia + Obesidade.|Descrita em 1989 por CD DeLozier-Blanchet (-).
119- SÍNDROME MICRO DE WARBURG
(MICRO); (WARBM); Warburg Micro syndrome; MICRO syndrome; Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius. Acrônimo: Microcephaly, microcornea, Congenital cataract, mental Retardation, Optic Atrophy and hypogenitalism. WARBurg Micro syndrome. Héxade:: Microcefalia + Microcórnea + Catarata congênita + Retardo mental + Atrofia óptica + Hipogenitalismo. |Descrita em 1993 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês.
120- SÍNDROME ÓCULO + DENTAL DE RUTHERFURD
Gingival hypertrophy-corneal dystrophy; Oculodental syndrome, Rutherfurd type; Rutherford syndrome. Tríade:: Hipertrofia gengival + Erupção dentária ausente + Distrofia corneana. Tétrade: Microftalmia + Retardo mental + Atetose + Hipopigmentação cutânea. |Descrita em 1931 por Margaret Elizabeth Rutherfurd (1884-). Rutherford, ortografia errada.
121- SÍNDROME ÓSTEO + CARTILAGINOSA + RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY
./DISPLASIAS ESQUELÉTICAS./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Coffin-Lowry; Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities; Coffin-Lowry syndrome. Díade:: Retardo mental + Anormalidade osteocartilaginosa. |Descrita em 1966 por Grange Simons Coffin (1923-), pediatra americano e em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês.
122- SÍNDROME ÓSTEO + DACTILO + MENTAL DE STUVE-WIEDEMANN
Síndrome de Stuve-Wiedemann; Stuve-Wiedemann syndrome. Héxade:: Arqueamento dos ossos longos + Baixa estatura + Camptodactilia + Desconforto respiratório + Episódios de hipertermia inexplicável + Retardo mental. |Descrita em 1971 por Annemarie Stuve (-) e Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatras alemães.
123- SÍNDROME OTO + ÓCULO + MUSCULAR + RETARDO MENTAL DE SMALL
Síndrome de Small; Small syndrome. Tétrade:: Anormalia na retina + Surdez neurossensorial + Fraqueza muscular + Retardo mental. |Descrita em 1968 por Robert G Small (-), oftalmologista americano.
124- SINDROME PIGMENTAR + RETARDO MENTAL DE SAUL-WILKES-STEVENSON
Sindrome de Saul-Wilkes-Stevenson; Saul-Wilkes-Stevenson syndrome. Alterações pigmentares "sal e pimenta" com retardo mental grave. |Descrita em 1983 por RA Saul (-), G Wilkes (-) e RE Stevenson (-), geneticistas americanos.
125- SÍNDROME PROGEROIDE DE DE BARSY
./SÍNDROMES PROGEROIDES. Síndrome de De Barsy; Síndrome progeroide tipo de Barsy; Progeroid syndrome of De Barsy; Autosomal recessive cutis laxa type 3; Barsey-Moens-Dierckx syndrome; De Barsy syndrome. Tríade:: Cutis laxa + Opacidade da córnea + Retardo mental. |Descrita em 1968 por Anne-Marie de Barsy (-), neurologista belga. DeBarsy, ortografia errada.
126- SÍNDROME RENAL POLICÍSTICA + FIBROSE HEPÁTICA DE SENIOR-BOICHIS
Síndrome de Boichis; Doença cística da medula renal associado à fibrose hepática; Boichis disease; Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome; Senior-Boichis. Uma ciliopatia. Tríade: Síndrome de Boichis + Degeneração da retina + Retardo mental. |Descrita em 1973 por H Boichis (-).
127- SÍNDROME RETARDO MENTAL + CATARATA + MIOPATIA PROXIMAL + HIPOGONADISMO + ATAXIA TIPO 02 DE LUNDBERG
Síndrome de Lundberg tipo II; Lundberg syndrome type 2. Héxade: Retardo mental + Catarata densa + Mopatia proximal + Hipogonadismo hipogonadotrófico + Sinais piramidais moderados + Ataxia. |Descrita em 1973 por PO Lundberg (-), neurologista sueco.
128- SÍNDROME TIPO 01 DE SCHINZEL
Síndrome de Schinzel tipo I; Schinzel syndrome I. Tétrade: Retardo mental + Facies peculiares + Ausência do corpo caloso + Polidactilia. |Descrita em 1979 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.
129- SÍNDROME WAGR
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WAGR); Síndrome do tumor de Wilms-aniridia-anormalias genitourinárias e Retardo mental; Síndrome WAGR do gene contíguo; WAGR syndrome. Acrônimo: Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary abnormalities-mental Retardation Syndrome Tétrade:: Tumor de Wilms + Aniridia + Anormalidades geniturinárias + Retardo mental. |Descrita em 1964 por Robert W Miller (-) e Joseph Fraumeni Jr (1933-), médico americano.
130- SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL
.//SÍNDROMES DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL./ANORMALIAS DO PENSAMENTO. (BMRS). Acrônimo: Blepharophimosis-Mental Retardation Syndromes. 5 SUBTIPOS: (1) del(3p) syndrome; (2) BMRS, Ohdo type; (3) BMRS, SBBYS (Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson) type DS:H01793; (4) BMRS, MKB (Maat-Kievit-Brunner) type; (5) BMRS, Verloes type.
131- TALASSEMIA ALFA LIGADA AO X + RETARDO MENTAL
./RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. (ATR-X); Síndrome da talassemia com comprometimento intelectual ligada ao X; Síndrome ATR-X; Síndrome da alfa-talassemia ligada ao X com retardo mental; ATR-X syndrome; Alpha-thalassemia mental retardation syndrome; Alpha-Thalassemia X-linked intellectual disability syndrome. Acrônimo: Alpha-Thalassemia mental Retardation X-linked syndrome Díade:: Talassemia alfa ligada ao X + Retardo mental. |Descrita em 1990 por AO Wilkie (-) e em 1990 por MP Harvey (-).
132- TALASSSEMIA ALFA COM RETARDO MENTAL LIGADO AO X

4 - TEXTOS DE APOIO
Retardo mental
Ciências Básicas.0-Citologia.3-Núcleo.1-Cromossomos e genes.6-Endócrino.7-Reprodutor.1-Masculino.
1- Na Síndrome do cromossomo X frágil, o retardo mental é mais frequente no sexo masculino e se torna mais grave e precoce na próxima geração por mutação no cromossomo Xq27.3 com repetição de trinucleotídios CGG (250 a 4.000 repetições, normal de 6 a 50).
Ciências Básicas.3-Patologia.0-Geral.4-Infância.
2- Na Fenilcetonúria clássica a ausência de genes da fenilalanina hidroxilase causa hiperfenilalaninemia, com retardo mental, convulsões, diminuição da pigmentação da pele e dos pêlos. O ácido fenilacético excretados na urina é a causa do odor de rato.
3- Se tratada desde a gestação até a segunda infância (fim do desenvolvimento neural), pacientes portadores de deficiência de Fenilalanina hidroxilase hepática não desenvolvem Fenilcetonúria clássica e sobrevivem até a idade reprodutiva sem retardo mental.
Ciências Básicas.5-Farmacologia.0-Geral.4-Drogas.
4- O principal risco da ingestão do chumbo para as crianças é a Encefalopatia saturnina geralmente por ingestão de tinta a base de chumbo que apresenta um sabor doce causando edema cerebral e hipertensão intracraniana, retardo mental, convulsão e coma.