Lógica

55 patologias com (Retardo mental) no nome ou nos sinônimos.

1- AUTISMO ATÍPICO
./COMPORTAMENTO. Psicose infantil atípica; Retardo mental com características autísticas.

2- CONDRODISPLASIA METAFISARIA DE BELLINI
./CONDRODISPLASIAS. Acrosquifodisplasia metafisária; Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi; Metaphyseal acroscyphodysplasia; Bellini metaphyseal chondrodysplasia; Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome; Bellini syndrome. Tríade: Retardo mental + Estatura baixa + Epífises dos joelhos em cunha. |Descrita em 1966 por F Bellini (-), G Chiumello (-) e R Rimoldi (-).

3- DISTÚRBIO COM HIPERCINESIA ASSOCIADA A RETARDO MENTAL E A MOVIMENTOS ESTEREOTIPADOS
./DISCINESIAS ESQUELÉTICAS. Distúrbio complicado com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados.

4- ICTIOSE COM SURDEZ, RETARDO MENTAL E ANORMALIAS ESQUELÉTICAS
./ICTIOSES. Síndrome Ruzicka-Goerz-Anton; Ichthyosis deafness mental retardation skeletal anomalies; Ichthyosis congenita, neurosensory deafness, oligophrenia, dental aplasia, brachydactyly, clinodactyly, accessory cervical ribs and thyroid carcinoma. Deescrita em 1981 por Thomas Ruzicka (1952-), médico thecoeslovaco, Gunter Goerz (-) e Ingrun Anton-Lamprecht (-), médico alemão.

5- MOSAICISMO DO CROMOSSOMO 12P
Síndrome mosaica Pallister-Killian; Aneuploidia em mosaico de Pallister; Síndrome de Pallister-Killian-Teschler-Nicola; Tetrassomia 12p em mosaico; síndrome da Iiocromossoma 12p; Isochromosome 12p mosaicism; Pallister mosaicism syndrome; Pallister mosaic aneuploidy syndrome. Dismorfia facial com retardo mental. |Descrita em 1977 por Philip Pallister (1920-2018), pediatra americano, e em 1981 por Maria Teschler-Nicola (1950-), bióloga e Wolfgang Killian (1944-2000), médico, austríacos.

6- OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT-LIKE
./SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AHO3); (BDMR); Síndrome da microdeleção do 02q37; Síndrome da microdeleção do 2q37; Síndrome da microdeleção do 02q37; Monosomy 2q37qter; Del(2)(q37); 2q37 deletion syndrome; AHO-like syndrome. Acrônimo: Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome; BrachyDactyly-Mental Retardation syndrome. Díade: Retardo mental + Braquidactilia. |Descrita em 1989 por JL Gorsk (-).

7- RETARDO MENTAL
Oligofrenia; Mental retardation. Oligo (grego) = pouco + frenos (grego) = mente. Classificado em 1- leve ou debil mental (80% dos casos), 2- moderado ou imbecil, 3- grave ou idiota e 4- profundo ou estúpido.

8- RETARDO MENTAL GRAVE
./ATAXIAS. Deficiente mental grave; Imbecilidade; Imbecil, Inclui: atraso mental grave; Oligofrenia grave; Subnormalidade mental grave.

9- RETARDO MENTAL LEVE
Oligofrenia leve; Deficiente mental leve; Debilidade mental; Débil mental; Atraso mental leve; Fraqueza mental; Subnormalidade mental leve.

10- RETARDO MENTAL MODERADO
Oligofrenia moderada; Deficiente mental moderado; Imbecilidade; Imbecil, Inclui: atraso mental médio; Oligofrenia moderada; Subnormalidade mental moderada

11- RETARDO MENTAL PROFUNDO
Idiotia; Idiota, Inclui: atraso mental profundo; Oligofrenia profunda; Subnormalidade mental profunda

12- SÍNDROME DA AFONIA-SURDEZ-DISTROFIA RETINIANA-HÁLUX BÍFICO-RETARDO MENTAL
Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome. Pentade: Afonia + Surdez + Distrofia retiniana + Hálux bífido + Retardo mental.

13- SÍNDROME DA ALOPECIA-EPILEPSIA-PIORREIA-RETARDO MENTAL
Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome. Tétrade: Alopecia + Epilepsia+ Piorreia + Retardo mental. |Descrita em 1959 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra sueco.

14- SÍNDROME DA ANIRIDIA-ATAXIA-RETARDO MENTAL DE GILLESPIE
Síndrome de Gillespie; Aniridia - cerebellar ataxia - mental retardation syndrome; Gillespie syndrome. Tríade: Aniridia + Ataxia cerebelar + Retrado mental. |Descrita em 1965 por Frederick Gillespie (1927-2018), oftalmologista americano.

15- SÍNDROME DA ANOMALIA CONGÊNITA MÚLTIPLA-RETARDO MENTAL DE BENJAMIN
Síndrome de Benjamin; Benjamin anaemia. |Descrita m 1911 por Erich Benjamin (-).

16- SÍNDROME DA BLEFAROFIMOSE-RETARDO MENTAL DE OHDO
(OBS); Síndrome familiar de blefarofimose; Síndrome de Ohdo; Blepharophimosis-mental retardation syndrome; Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda; Ohdo syndrome. 5 subtipos descritos: (1) del(3p) syndrome; (2) BMRS, Ohdo type; (3) BMRS, SBBYS (Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson) type DS:H01793; (4) BMRS, MKB (Maat-Kievit-Brunner) type; (5) BMRS, Verloes type. |Descrita em 1986 por S Ohdo (-), H Madokoro (-), T Sonoda (-), e K Hayakawa (-).

17- SÍNDROME DA DISPLASIA ESQUELÉTICA DE SMITH-MCCORT
./DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Smith-McCort; Smith-McCort dwarfism. Displasia esquelética anã com características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen mas sem retardo mental. |Descrita em 1958 por Roy Smith (1914-), médico e James McCort (1913-2006), radiologista, americanos.

18- SÍNDROME DA DISTOSE ACROFACIAL PÓS-AXIAL DE MILLER
./DISOSTOSES ACROFACIAIS./NEUROCRISTOPATIAS. (POADS); Distose acrofacial pós-axial; Síndrome de Genée-Wiedemann; Síndrome de Wildervanck-Smith; Distose acrofacial pós-axial; Miller syndrome; Postaxial acrofacial dysostosis syndrome. Acrônimo: Postaxial Acrofacial Dysostosis Syndrome. Díade: Anormalias congênitas múltiplas + Retardo mental. |Descrita em 1969 por Ekkart Genée (1936-), oftalmologista, e em 1973 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra, alemães, e em 1979 por Marvin E Miller (-), geneticista.

19- SÍNDROME DA GONIODISGENESIA-DEFICIÊNCIA INTELECTUAL-BAIXA ESTATURA
(GMS); Síndrome GMS; GMS syndrome; Goniodysgenesis-mental deficiency-short stature syndrome. Acrônimo: Goniodysgenesis, Mental deficiency and Short stature. Tríade: Disgenesia gonadal + Retardo mental + Baixa estatura. |Descrita em 1990 por GS Kupchik (-).

20- SÍNDROME DA MACRODELEÇÃO DO 13P-
./SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Orbeli syndrome; Chromosome 13q deletion. Díade: Malformações + Retardo mental. |Descrita em 1971 por Dimitrij Orbeli (-1971), médico russo.

21- SÍNDROME DA RETINITE PIGMENTOSA, CATARATA, MICROCEFALIA, ARACNODACTILIA E RETARDO MENTAL
Syndrome of pigmentary retinal degeneration, cataract, microcephaly, and severe mental retardation.

22- SÍNDROME DAS SARNAS-RETARDO MENTAL TIPO 03 DE TOURAINE
Síndrome de Touraine tipo III; Touraine syndrome III. Sardas faciais com retardo mental. |Descrita em 1941 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês.

23- SÍNDROME DE ACALASIA-MICROCEFALIA
./DISMOTILIDADE. Achalasia-microcephaly syndrome. Tríade: Microcefalia + Retardo mental + Acalásia esofageana. |Descrita em 1978 por JJ Williams (-).

24- SÍNDROME DE ANESTESIA DA CÓRNEA-SURDEZ-ATRASO MENTAL
Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark. Tríade: Anestesia da córnea + Surdez + Retardo mental. |Descrita em 1987 por Maria A Ramos-Arroyo (-) e Gregory G Clark (-).

25- SÍNDROME DE BOICHIS
Doença cística da medula renal associado à fibrose hepática; Boichis disease; Nephronophthisis-hepatic fibrosis syndrome; Senior-Boichis. Tríade: Síndrome de Boichis + Degeneração da retina + Retardo mental. |Descrita em 1973 por H Boichis (-).

26- SÍNDROME DE BRAQUIDACTILIA-RETARDO MENTAL
./BRAQUIDACTILIAS. Síndrome de braquidactilia; Christian syndrome; Christian brachydactyly syndrome. |Descrita em 1972 por Joe C Christian (-), geneticista americano.

27- SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL-HIPOGONADISMO-ICTIOSE-OBESIDADE-BAIXA ESTATURA
Síndrome de Young-Hugues; X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome; Tríade: Retardo mental + Estatura baixa + Obesidade.

28- SÍNDROME DE FRANCESCHETTI-THIER
./DISTROFIAS CORNEANA. Franceschetti-Thier syndrome. Tríade: Retardo mental + Lipoma + Distrofia corneana. |Descrita em 1961 por Adolphe Franceschetti (1896-1968), oftalmologista suíço e Carl Jorg Thier.

29- SÍNDROME DE KAUFMAN TIPO II
Kaufman syndrome II. Retardo mental e físico hereditário. |Descrita em 1971 por Robert Kaufman (1937-), geneticista americano.

30- SÍNDROME DE KAVEGGIA
./NANISMOS. Síndrome de Kaveggia; Kaveggia syndrome. Tétrade: Retardo mental grave + Paralisia cerebral atetoide + Nanismo + Dismorfia facial. |Descrita em 1975 por Elisabeth G Kaveggia (1926-), pediatra americana.

31- SÍNDROME DE LENZ-MAJEWSKI
Síndrome da hiperostose de Lenz-Majewski; Lenz-Majewski syndrome. Tríade: Anormalidades congênitas múltiplas + Retardo mental + Esclerose esquelética progressiva. |Descrita em 1974 por Frank Majewski (1941-), pediatra e Widukind Lenz (1919-1995), geneticista, alemães.

32- SÍNDROME DE PEPPER
Pepper syndrome. Anormalias craniofaciais e esqueléticas com obesidade e retardo mental. |Descrita em 1901 por William Pepper (1874-1947), médico americano.

33- SÍNDROME DE RETARDO MENTAL E HIPOTONIA MUSCULAR ALLAN-HERNDON-DUDLEY
(AHDS); Síndrome de Allan-Herndon. Acrônimo: Allan-Herndon-Dudley Syndrome. Díade: Retardo mental ligado ao X + Hipotonia muscular. |Descrita em 1943 por William Allan (1881-1943), médico, Claude Herndon Jr (1916-1998), geneticista, e Florence Dudley (1902-1962), geneticista, americanos.

34- SÍNDROME DE RETARDO MENTAL LIGADO AO X DE WILSON-TURNER
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WTS); Síndrome de Wilson-Turner; Síndrome de atraso mental, ligado ao X-ginecomastia-obesidade; X-linked ID-gynaecomastia-obesity syndrome; Wilson-Turner X-linked mental retardation syndrome. Tríade: Retardo mental + Ginecomastia + Obesidade. |Descrita em 1991 por M Wilson (-).

35- SÍNDROME DE RETARDO MENTAL-OBESIDADE TRONCULAR-DISTROFIA RETINAL-MICROPÊNIS
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MORM); MORM syndrome. Acrônimo: Mental retardation, truncal Obesity, Retinal dystrophy and Micropenis. |Descrita em 2009 por SL Bielas (-).

36- SÍNDROME DE SCHINZEL TIPO I
Schinzel syndrome I. Tétrade: Retardo mental + Facies peculiares + Ausência do corpo caloso + Polidactilia. |Descrita em 1979 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco.

37- SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN
(TBRS); Tatton-Brown-Rahman syndrome; DNMT3A-overgrowth syndrome. Tríade: Estatura alta + Retardo mental + Dismorifa facial. |Descrita em 2014 por Katrina Tatton-Brown (-) e por Sabera Nazneen Rahman (-), médica.

38- SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome do X frágil; Síndrome do X-frágil; Síndrome de fragilidade do cromossomo X; Fra(X); FMR1; (FRAX Mental Retardation 1); Síndrome FRAXA; Síndrome FRAXE; Síndrome de Martin-Bell; Fragile X syndrome; Escalante syndrome. Há um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, chamado de sítio frágil. |A associação entre o retardo mental e o Cro_X foi descrita em 1943 por James Martin (1893-1984), médico britânico e Julia Bell (1879-1979), geneticista inglesa.

39- SÍNDROME DO QUERUBISMO-FIBROMATOSE GENGIVAL-DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE RAMON DE RAMON
./EPILEPSIAS. Síndrome de Ramon; Cherubism-gengival fibromatosis-intellectual disability syndrome; Ramon syndrome. Querubismo, Retardo mental e de crescimento, epilepsia, displasia fibrosa do maxilar, artrite reumatoide e fibromatose gengival. |Descrita em 1967 por Yochanan Ramon (-), cirurgião oral.

40- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL COM HIPOTONIA FACIAL DE CHUDLEY-LOWRY-HOAR
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar; Síndrome de Chudley-Lowry; Síndrome do retardo mental - hipotonia facial; Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism; Holmes Gang syndrome; Chudley-Lowry syndrome; Chudley-Lowry-Hoar syndrome. Díade: Retardo mental + Hipotonia facial. |Descrita em 1988 por AE Chudley (-), Robert Brian Lowry (1932-), geneticista irlandês, e DI Hoar (-).

41- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL, FACE PECULIAR E HIPOTIREOIDISMO DE YOUNG-SIMPSON
(YSS); Young-Simpson syndrome. Tríade: Retardo mental + Face peculiar + Hipotireoidismo. Variante da Síndrome de Ohdo. |Descrita em 1987 por ID Young (-) e K Simpson (-).

42- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL-ANORMALIA MUSCULAR E ÓSSEA DE SNYDER-ROBINSON
(SRS); Síndrome de Snyder-Robinson; Deficiência da enzima espermina sintetase; Spermine synthase deficiency. Acrônimo: Snyder-Robinson Syndrome. |Descrita em 1969 por Russell D Snyder (-) e Arthur Robinson (-).

43- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL-BRAQUIDACTILIA
(BDMR); Brachydactyly-mental retardation syndrome; Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome. Díade: Retardo mental + Braquidactilia. |Descrita em 1995 por LC Wilson (-).

44- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL-EPILEPSIA-ALOPECIA DE MOYNAHAN TIPO II
./ALOPECIAS. Moynahan syndrome II. Tríade: Alopecia + Epilepsia + Retardo mental, e EEG anormal. |Descrita em 1962 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.

45- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL-HIPOGONADISMO-DIABETES DE WOODHOUSE-SAKATI
(WSS); Síndrome de Woodhouse-Sakati. Sinais extrapiramidais + Retardo mental + Hipogonadismo + Alopecia + Diabetes mellitus. |Descrita em 1983 por Nicholas JY Woodhouse (-) e Nadia Awni Sakati (1938-), pediatra síria.

46- SÍNDROME DO RETARDO MENTAL-RETINOPATIA PIGMENTAR DE MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON
Síndrome de deficiência intelectual e retinopatia pigmentar; Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome. Díade: Retardo mental + Retinopatia pigmentar. |Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), Lewis B Holmes (-) e David S Walton (-).

47- SÍNDROME DO XERODERMA PIGMENTOSO-RETARDO MENTAL DE DESANCTIS-CACCHIONE
Síndrome de DeSanctis-Cacchione. Síndrome de xerodermia com comprometimento intelectual. Variante mais severa do Xeroderma pigmentoso. Díade: Xeroderma pigmentoso + Retardo mental. |Descrita em 1932 por Carlo DeSanctis (-) e Aldo Cacchione (-), médicos italianos.

48- SÍNDROME ECTODÉRMICA DE COFFIN-SIRIS
./DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Coffin-Siris; Retardo mental com ausência da unha do 5º dedo e da falange terminal; Coffin-Siris syndrome. |Descrita em 1970 por Grange Coffin (1923-), pediatra e Evelyn Siris (1914-1987), radiologista, americanos.

49- SÍNDROME ÓCULO-CÉREBRO-RENAL DE LOWE
./GLICINA. (OCRL); Síndrome óculo-cérebro-renal; Síndrome cerebro-oculo-renal; Síndrome de Lowe; Síndrome oculocerebrorrenal; Síndrome cerebrooculorrenal; Oculocerebrorenal syndrome. Deficiência da enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. Acúmulo de PIP. Tríade: Acidose tubular renal proximal + Anomalias oculares + Retardo mental. |Descrita em 1952 por Charles Lowe (1921-2012), pediatra americano.

50- SÍNDROME OSTEOCARTILAGINOSA COM RETARDO MENTAL DE COFFIN-LOWRY
./DISPLASIAS ESQUELÉTICAS./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. Síndrome de Coffin-Lowry; Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities; Coffin-Lowry syndrome. Díade: Retardo mental + Anormalidade osteocartilaginosa. |Descrita em 1966 por Grange Simons Coffin (1923-), pediatra americano, e em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), geneticista irlandês.

51- SÍNDROME OTO-ÓCULO-MUSCULAR-RETARDO MENTAL DE SMALL
Síndrome de Small; Small syndrome. Tétrade: Alterações retinianas + Surdez neurossensorial + Fraqueza muscular + Retardo mental. |Descrita em 1968 por Robert G Small (-), oftalmologista americano.

E outras patologias...
52- SÍNDROME PROGEROIDE DE DE BARSY
Síndrome de De Barsy; Síndrome progeróide tipo de Barsy; Progeroid syndrome of De Barsy; Autosomal recessive cutis laxa type 3; Barsey-Moens-Dierckx syndrome; De Barsy syndrome. Tríade: Cutis laxa + Opacidade da córnea + Retardo mental. Tipo de cutis laxa. |Descrita em 1967 por Anne-Marie de Barsy (-), neurologista belga.
53- SÍNDROME WAGR
./OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (WAGR); Síndrome do tumor de Wilms-aniridia-anormalias genitourinárias e Retardo mental; Síndrome WAGR do gene contíguo; WAGR syndrome. Acrônomo: tumor de Wilms, Aniridia, anormalidades Genitourinárias e Retardo mental. |Descrita em 1964 por Robert W Miller (-) e Joseph Fraumeni Jr (1933-), médico americano.
54- TALASSEMIA ALFA LIGADA AO X COM RETARDO MENTAL
(ATR-X); Síndrome da talassemia com comprometimento intelectual ligada ao X; Síndrome ATR-X; Síndrome da alfa-talassemia ligada ao X com retardo mental; Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome. |Descrita em 1990 por AO Wilkie (-).
55- TALASSSEMIA ALFA COM RETARDO MENTAL LIGADO AO X

4 - TEXTOS DE APOIO

Retardo mental

Ciências Básicas.0-Citologia.3-Núcleo.1-Cromossomos e genes.6-Endócrino.7-Reprodutor.1-Masculino.

1- Na Síndrome do cromossomo X frágil, o retardo mental é mais frequente no sexo masculino e se torna mais grave e precoce na próxima geração por mutação no cromossomo Xq27.3 com repetição de trinucleotídios CGG (250 a 4.000 repetições, normal de 6 a 50).

Ciências Básicas.3-Patologia.0-Geral.4-Infância.

2- Na Fenilcetonúria clássica a ausência de genes da fenilalanina hidroxilase causa hiperfenilalaninemia, com retardo mental, convulsões, diminuição da pigmentação da pele e dos pêlos. O ácido fenilacético excretados na urina é a causa do odor de rato.

3- Se tratada desde a gestação até a segunda infância (fim do desenvolvimento neural), pacientes portadores de deficiência de Fenilalanina hidroxilase hepática não desenvolvem Fenilcetonúria clássica e sobrevivem até a idade reprodutiva sem retardo mental.

Ciências Básicas.5-Farmacologia.0-Geral.4-Drogas.

4- O principal risco da ingestão do chumbo para as crianças é a Encefalopatia saturnina geralmente por ingestão de tinta a base de chumbo que apresenta um sabor doce causando edema cerebral e hipertensão intracraniana, retardo mental, convulsão e coma.