$21068&ESFINGOLIPIDOSES
<br>$21076&DEFICIÊNCIA DA ENZIMA GANGLIOSÍDEO-NEURAMINIDASE
<br>$5376&DOENÇA DE FABRY
<br>$18819&DOENÇA DE FARBER
<br>$21467&DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE FORMA ADULTA
<br>$4809&DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE FORMA INFANTIL
<br>$4275&FUCOSIDOSE
<br>$3784&DOENÇA DE GAUCHER
<br>$4854&DOENÇA DE KRABBE
<br>$5377&DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO A
<br>$6393&DOENÇA DE SANDHOFF
<br>$14548&DOENÇA DE SCHINDLER
<br>$4851&DOENÇA DE TAY-SACHS
<br>$6395&GANGLIOSIDOSE TIPO 1
<br>$3780&LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
<br>$10984&MANOSIDOSE
<br>$21081&MUCOLIPIDOSE TIPO IV
<br>$DEFICIÊNCIA DA ENZIMA GANGLIOSÍDEO-NEURAMINIDASE & @(-)Enzima gangliosídeo-neuraminidase [lisosssomo]
<br>$DOENÇA DE FABRY & @Cro_Xq21.3-q22 & Gene GALA & (-)Enzima a-galactosidase A [lisossomo nos vasos sanguíneos]
<br>$(+)Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida} & (+)Acúmulo de Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida [endotélio de pequenos vasos sanguíneos] & Angioqueratomas
<br>$DOENÇA DE FARBER | @(-)Enzima ceramidase [lisossomo no macrófago]
<br>$(+)Ceramida | Acúmulo de ceramida [macrófago] | (+)Acúmulo de ceramida [micróglia]
<br>$Acúmulo de ceramida [macrófago] & Células espumosas infiltradas
<br>$Acúmulo de ceramida [micróglia] | Retardo mental
<br>$Células espumosas infiltradas | Células espumosas [articulações] | Células espumosas [tecido subcutâneo] | Células espumosas [laringe] | Células espumosas [pulmões]
<br>$Células espumosas [articulações] & Deformações nas articulações
<br>$Células espumosas [tecido subcutâneo] & Nódulos subcutâneos
<br>$Células espumosas [laringe] & Alterações na voz
<br>$Células espumosas [pulmões] & Dispnéia
<br>$DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE FORMA ADULTA & @Gene SLC17A5 & (-)Proteína transportadora Sialina [lisossomo-citoplasma]
<br>$(+)Ácido acetilneuramínico {NANA} & ?Como o NANA vai pra urina (Sialúria)
<br>$DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE FORMA INFANTIL & @Gene SLC17A5 & (-)Proteína transportadora Sialina [lisossomo-citoplasma]
<br>$(+)Ácido acetilneuramínico {NANA} & ?Como o NANA vai pra urina (Sialúria)
<br>$FUCOSIDOSE & @Cro_1p36-p34 & Gene FUCA1 & (-)Enzima a-fucosidase [lisossomo]
<br>$DOENÇA DE GAUCHER & @Cro_01q21.31 & @(-)Enzima b-glicocerebrosidase {glicosil-ceramida b-glicosidase} [lisossomo no macrófago]
<br>$(+)Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} & (+)Acúmulo de Glicosilceramida (cerasina) [baço, fígado e leucócitos]
<br>$Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} & Células de Gaucher
<br>$Células de Gaucher & Monócitos/Macrófagos esplênicos armazenam glicocerebrosídeos & Infiltração cutânea causa a mancha acastanhada
<br>$Células de Gaucher & Hematopoiese na medula óssea & Hematócrito diminuído & Palidez cutâneo-mucosa
<br>$Hematopoiese na medula óssea & Plaqueta & Hemorragia
<br>$Células de Gaucher | Hepatomegalia | Esplenomegalia
<br>$DOENÇA DE KRABBE & @Cro_14q31.3 & Gene GALC & (-)Enzima b-galactocerebrosidase {lactosil-ceramida b-galactosidase} [lisossomos dos oligodendrócitos do SN]
<br>$DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO A & @(-)Enzima esfingomielinase {esfingomielina fosfodiesterase} [cérebro, fígado, baço, medula óssea, linfonodos]
<br>$(+)Esfingomielina
<br>$Enzima esfingomielinase {esfingomielina fosfodiesterase} [cérebro, fígado, baço, medula óssea, linfonodos] & Neuropatia neuronal degenerativa com alteração da memória e do raciocínio
<br>$Ceramida & 50% dos lipídios do estrato córneo da pele & Hidratação da pele
<br>$DOENÇA DE SANDHOFF | @Gene HEXB
<br>$Gene HEXB | (-)Enzima hexosaminidase A [lisossomo] | @(-)Enzima hexosaminidase B [lisossomo]
<br>$(+)Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Acúmulo de GM2 [neuroepitélio] | Acúmulo de GM2 [nervoso]
<br>$Acúmulo de GM2 [neuroepitélio] | Mácula vermelho-cereja [retina]
<br>$DOENÇA DE SCHINDLER & @Cro_22 & Gene NAGA & (-)Enzima a-galactosaminidase {N-acetil-a-D-galactosaminidase} [lisossomo]
<br>$DOENÇA DE TAY-SACHS & @Cro_15q23 & Gene HEXA & (-)Enzima hexosaminidase A [lisossomo]
<br>$(+)Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Acúmulo de GM2 [neuroepitélio] | Acúmulo de GM2 [nervoso]
<br>$Acúmulo de GM2 [neuroepitélio] | Cegueira | Surdez | Mácula vermelho-cereja [retina]
<br>$Acúmulo de GM2 [nervoso] | Distensão dos corpos dos neurônios
<br>$GANGLIOSIDOSE TIPO 1 & @Cro_03p22.3 & Gene GLB1 &(-)Enzima GM1-b-galactosidase [lisossomo]
<br>$(+)Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida}
<br>$LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA & @(-)Enzima arilsulfactase A [nervoso e rim]
<br>$(+)Sulfogalactosilceramida
<br>$MANOSIDOSE | @(-)Cro_19p13.2-q12 | @(-)Enzima b-manosidase [lisossomo]
<br>$Cro_19p13.2-q12 & Gene MAN2B1 & (-)Enzima a-manosidase [lisossomo]
<br>$(+)a-man-b-man-fuc-Gangliosídeo GM1
<br>$(+)b-man-fuc-Gangliosídeo GM1
<br>$MUCOLIPIDOSE TIPO IV & @Cro_19p13.3-p13.2 & Gene MCOLN1 & Transportadora mucolipina-1 da família dos canais de membrana de potencial de receptor transitório & (-)Transporte de NANA ligado e outros compostos [lisossoma-citoplasma] & Gangliosídeo GM3 {gal(NANA)-glc-ceramida} & (+)Exocitose do lisossoma
<br>$?Na Sialidose o NANA é livre &Transportadora mucolipina-1 da família dos canais de membrana de potencial de receptor transitório
<br>$Na Doença do armazenamento de ácido siálico livre (Salla) não há transporte de NANA [lisossomo-citoplasma] & Ácido acetilneuramínico {NANA}
<br>$NET
<br>$Enzima a-manosidase [lisossomo] | @a-man-b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | Manose
<br>$a-man-b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | Manose
<br>$Enzima b-manosidase [lisossomo] | @b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | fuc-Gangliosídeo GM1 | Manose
<br>$b-man-fuc-Gangliosídeo GM1 | fuc-Gangliosídeo GM1 | Manose
<br>$Enzima a-fucosidase [lisossomo] | @fuc-Gangliosídeo GM1 | Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Fucose
<br>$fuc-Gangliosídeo GM1 | Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Fucose
<br>$Hemácias velhas & Catabolismo da membrana da hemácias & Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida}
<br>$Enzima a-galactosaminidase {N-acetil-a-D-galactosaminidase} [lisossomo] | @fuc-gal-NAcgal-gal(NANA)-glc-ceramida | fuc-Gangliosídeo GM1
<br>$fuc-gal-NAcgal-gal(NANA)-glc-ceramida | fuc-Gangliosídeo GM1
<br>$Enzima GM1-b-galactosidase [lisossomo] | @Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Galactose
<br>$Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Galactose
<br>$Gangliosídeo GM1 {gal-NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} & Receptor intestinal da toxina do cólera
<br>$Proteína ativadora (saposina) da enzima hexosaminidase A | Enzima hexosaminidase A [lisossomo]
<br>$Enzima hexosaminidase A [lisossomo] | @Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Gangliosídeo GM3 {gal(NANA)-glc-ceramida} | Ácido N-acetilgalactosamina {NAcgal}
<br>$Gangliosídeo GM2 {NAcgal-a-gal(NANA)-glc-ceramida} | Gangliosídeo GM3 {gal(NANA)-glc-ceramida} | Ácido N-acetilgalactosamina {NAcgal}
<br>$Enzima hexosaminidase B [lisossomo] | @Globosídeo {NAcgal-a-gal-glc-ceramida} | Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida} | Ácido N-acetilgalactosamina {NAcgal}
<br>$Globosídeo {NAcgal-a-gal-glc-ceramida} | Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida} | Ácido N-acetilgalactosamina {NAcgal}
<br>$Ácido N-acetilgalactosamina {NAcgal} | Glicosaminoglicanos | Glicoproteínas
<br>$Enzima gangliosídeo-neuraminidase [lisosssomo] | @Gangliosídeo GM3 {gal(NANA)-glc-ceramida} | Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Ácido acetilneuramínico {NANA}
<br>$Gangliosídeo GM3 {gal(NANA)-glc-ceramida} | Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Ácido acetilneuramínico {NANA}
<br>$Proteína transportadora Sialina [lisossomo-citoplasma] | Ácido acetilneuramínico {NANA} | Ácido acetilneuramínico {NANA} [citoplasma]
<br>$Ácido acetilneuramínico {NANA} | Ácido acetilneuramínico {NANA} [citoplasma]
<br>$Enzima a-galactosidase A [lisossomo nos vasos sanguíneos] | @Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida} | Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Galactose
<br>$Globotriaosilceramida {Gb3, gal-a-gal-glc-ceramida} | Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Galactose
<br>$Enzima b-galactocerebrosidase {lactosil-ceramida b-galactosidase} [lisossomos dos oligodendrócitos do SN] | @Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Galactose
<br>$Lactosil-ceramida {gal-glc-ceramida} | Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Galactose
<br>$Enzima arilsulfactase A [nervoso e rim] | @Sulfogalactosilceramida | Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Sulfato
<br>$Sulfogalactosilceramida | Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Sulfato
<br>$Cofator saposina C & Enzima b-glicocerebrosidase {glicosil-ceramida b-glicosidase} [lisossomo no macrófago]
<br>$Enzima b-glicocerebrosidase {glicosil-ceramida b-glicosidase} [lisossomo no macrófago] | @Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Glicose | Ceramida
<br>$Glicocerebrosídeo {cerasina, glc-ceramida} | Glicose | Ceramida
<br>$Enzima esfingomielinase {esfingomielina fosfodiesterase} [cérebro, fígado, baço, medula óssea, linfonodos] | @Esfingomielina | Ceramida | Fosforil-colina
<br>$Esfingomielina | Ceramida | Fosforil-colina
<br>$Enzima ceramidase [lisossomo no macrófago] | @Ceramida | Ácido graxo | Esfingosina
<br>$Ceramida | Ácido graxo | Esfingosina
<br>$Ceramida & 50% dos lipídios do estrato córneo da pele & Hidratação da pele