$4592&ELASTOSES PRIMÁRIAS
<br>$9621&ELASTOSE PERFURANTE SERPIGINOSA
<br>$3802&PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
<br>$12104&SÍNDROME DE MARFAN
<br>$ELASTOSE PERFURANTE SERPIGINOSA & @(-)Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso]
<br>$Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso] | @Fibras elásticas | @Fibras colágenas | Ligação cruzada entre as fibras elásticas e as colágenas
<br>$(-)Ligação cruzada entre as fibras elásticas e as colágenas || Fibras elásticas | Fibras colágenas
<br>$Fibras elásticas & Eliminação do tecido elástico dérmico através da epiderme
<br>$PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO & (-)Fibras elásticas & Calcificação das fibras elásticas & Degeneração basofílica da matriz extracelular elástica
<br>$Degeneração basofílica da matriz extracelular elástica | Elastorrexe das túnica média [artérias de médio calibre] | Elastorrex da membrana de Bruch [entre a retina e a coróide] | Elastorrexe da derme média e profunda
<br>$Elastorrexe das túnica média [artérias de médio calibre] | Síndrome arterial obliterativa | Síndrome arterial hemorágica
<br>$Síndrome arterial hemorágica & Hemorragia na mucosa gástrica
<br>$Cálcio [plasma] & Calcificação das fibras elásticas
<br>$Elastorrexe da derme média e profunda | Pápulas amarelas
<br>$?Na PEX o pulmão não é afetado por falta de colágeno | Fibras elásticas
<br>$SÍNDROME DE MARFAN & @Cro_15q & Gene da fibrilina-1 (FBN1) & Fibrilina-1 & 65 éxons (sequências codificadoras) secretadas por fibroblastos, osteoblastos, células muscular lisa e pericondrócitos & Mutações nonsense são causadas por códons prematuros de terminação e reduzem a expressão do alelo mutante & Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal
<br>$Mutações de exons skipping, defeitos durante o splincing molecular, parecem ter um quadro mais severo & Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal
<br>$Modelo null mutation (mutações nulas), que resultam na incapacidade de produzir fibrilina em um alelo FBN1, acarretando um fenótipo ainda mais leve & Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal
<br>$Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal & Fibrilina é a principal componente das microfibrilas extracelulares & Participa nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na parede arterial principalmente na aorta & Participa na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo
<br>$Proteína mutada se liga à fibrilina (glicoproteína ligante de cálcio) normal & @Fibrilina-1
<br>$Fibrilina é a principal componente das microfibrilas extracelulares & Componente da matriz extracelular do osso
<br>$Participa na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo | Elastina da parede da aorta defeituosa | Cordas tendíneas alongadas
<br>$Participa na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo & Estrutura da dura-máter & Ectasia dural & Meningocele
<br>$Participa na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo & Fibras oxitalânicas da pele
<br>$Fibras oxitalânicas da pele | Estrias atróficas | Hérnia inguinal
<br>$Cordas tendíneas alongadas & Prolapso da valva mitral & Regurgitação da valva mitral & Sopro sistólico em B1M
<br>$Regurgitação da valva mitral & Dilatação atrial esquerda & Arritmia supra-ventricular
<br>$Arritmia supra-ventricular | Palpitações | Tontura
<br>$Elastina da parede da aorta defeituosa & @Elasticidade da parede da aorta
<br>$Elasticidade da parede da aorta | Dilatação da aorta ascendente | Dilatação do anel valvar aórtico
<br>$Ruptura da parede da aorta || Hipertensão arterial sistêmica | Trauma torácico por desaceleração | Gravidez
<br>$Dilatação da aorta ascendente | Aneurisma dissecante da aorta
<br>$Exercício físico & Hipertensão arterial sistêmica
<br>$Aneurisma dissecante da aorta & Ruptura da parede da aorta & Morte súbita
<br>$Dilatação do anel valvar aórtico & Regurgitação aórtica & Sopro diastólico em B2A
<br>$Regurgitação aórtica & Volume término-diastólico ventricular & Dilatação do ventrículo esquerdo & Insuficiência cardíaca esquerda
<br>$Participa na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo & Ligamentos do cristalino alongados
<br>$Ligamentos do cristalino alongados | Abaulamento do cristalino | Deslocamento do cristalino
<br>$Abaulamento do cristalino & Miopia, severa
<br>$NET
<br>$Enzima furina [secretada por fibroblastos, osteoblastos, células muscular lisa e pericondrócitos] | @Profibrilina-1 | Fibrilina-1 [fibroblastos]
<br>$Profibrilina-1 & Fibrilina-1 [fibroblastos] & Fibras elásticas
<br>$Enzima procolágeno C-proteinase [extracelular] | @Proenzima peptidil-lisil oxidase | Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso]
<br>$Proenzima peptidil-lisil oxidase | Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso]
<br>$Cobre [plasma] | Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso]
<br>$Enzima peptidil-lisil oxidase [fibroblasto, músculo liso] | @Fibras elásticas | @Fibras colágenas | Ligação cruzada entre as fibras elásticas e as colágenas
<br>$Ligação cruzada entre as fibras elásticas e as colágenas || Fibras elásticas | Fibras colágenas