$4791&AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS
$4798&ALCAPTONÚRIA
$4113&DEFICIÊNCIA DA ENZIMA FENILALANINA TRANSAMINASE
$4792&FENILCETONÚRIA TIPO I (atividade enzimática <1%)
$1207&FENILCETONÚRIA TIPO II (atividade enzimática 1-3%)
$10729&HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA (atividade enzimática >3%)
$7556&USO DE NITISINONE
$4795&TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO I
$4796&TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO II
$4797&TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO III
$ALCAPTONÚRIA & @Cro_03q2 & (-)Enzima homogentísico oxidase [fígado, rim]
$(+)Ácido homogentísico | (+)Ácido homogentísico [urina] | Depósito de alcaptona (Ácido homogentísico) [tecidos]
$Depósito de alcaptona (Ácido homogentísico) [tecidos] | Cartilagens da coluna vertebral | Cartilagens de articulações periféricas | Cartilagem da orelha | Cartilagens da coluna vertebral | Cartilagens de articulações periféricas | Esclerótica azulada
$Cartilagens da coluna vertebral | Dor lombar
$Cartilagens de articulações periféricas | Dor nas articulações
$Cartilagem da orelha | Orelhas azuladas
$DEFICIÊNCIA DA ENZIMA FENILALANINA TRANSAMINASE | @(-)Enzima fenilalanina transaminase [fígado] | Ingestão de carne, peixe, clara de ovo, castanha-de-cajú, amêndoa, castanha-do-pará, abacate, cogumelo, banana, leite, feijão
$(+)Fenilalanina
$FENILCETONÚRIA TIPO I (atividade enzimática <1%) | @(-)Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado]
$(+)Fenilalanina
$Fenilalanina | Inibição bacteriana de Guthrie (teste do pezinho) | (+)Fenilalanina [plasma]
$Fenilalanina & Hidroxifenilpiruvato & Neurotóxico
$(+)Fenilpiruvato & (+)Fenilactato [plasma]
$(+)Fenilactato [plasma] | (+)Fenilactato [urina] | Urina com odor de rato | Sudorese com odor de rato
$(+)Tonus muscular & (+)Hipertonia muscular
$FENILCETONÚRIA TIPO II (atividade enzimática 1-3%) & @(-)Enzima diidropteridina redutase (DHPR)
$Enzima diidropteridina redutase (DHPR) | @Dihidropteridina | Tetrahidrobiopterina (BH4)
$Hidroxifenilpiruvato & Odor de rato [urina]
$HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA (atividade enzimática >3%) & @(-)Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado]
$USO DE NITISINONE & @(-)Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado]
$TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO I & @Cro_15q23-q25 & Gene FAH & (-)Enzima fumarilacetoacetato hidrolase [fígado]
$Fumarilacetoacetato & (+)Fumarilacetoacetato [plasma]
$Succinilacetoacetato & (+)Succinilacetoacetato [plasma]
$Ácido maleilacetoacético & (+)Ácido maleilacetoacético [plasma]
$(+)Tirosina & (+)Tirosina [plasma] & Opacificação da córnea
$(+)Succinilacetona & ?Toxicidade renal da Succinilacetona
$Enzima metionina adenosil transferase | @Metionia | S-adenosil metionina (SAM)
$Reabsorção tubular de glicose | (+)Glicosúria | @(-)Glicose [plasma]
$Reabsorção tubular de fosfato & @(-)Fosfato & Raquitismo hipofosfatêmico
$(+)Fenilalanina
$(+)Fumarilacetoacetato
$Metionia | 5-adenosil metionina (SAM)
$?A inibição desta enzima pela Nitisinone diminui a Succinilacetona que também inibe a síntese do Heme [fígado] & Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado]
$?Acúmulo crônico de ferro está associado ao hepatocarcinoma (porfiria hepática) & Porfobilinogênio
$?Aminolevulinato (ALA) é neurotóxico & Aminolevulinato (ALA)
$?A Succinilacetona também inibe a Enzima metionina adenosil transferase & Succinilacetona & Enzima metionina adenosil transferase
$?Toxicidade renal da Succinilacetona | @Ritmo de filtração glomerular | @Reabsorção tubular de glicose | @Reabsorção tubular de fosfato
$TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO II & @Cro_16 & Gene TAT & (-)Enzima tirosina aminotransferase [fígado]
$(+)Tirosina [plasma]
$TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO III & Gene HPPD & (-)Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado]
$Nitisinone & @(-)Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado]
$(+)Tirosina [plasma]
$NET
$Ingestão de carne, peixe, clara de ovo, castanha-de-cajú, amêndoa, castanha-do-pará, abacate, cogumelo, banana, leite, feijão | Fenilalanina
$Enzima fenilalanina transaminase [fígado] | @Fenilalanina | Fenilpiruvato
$Fenilalanina | Fenilpiruvato
$Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado] | @Fenilalanina | Tirosina | @Tetrahidrobiopterina (BH4) | Dihidropteridina
$Enzima homogentísico oxidase [fígado, rim] | @Ácido homogentísico | Ácido maleilacetoacético
$Ácido homogentísico | Ácido maleilacetoacético
$Hidroxifenilpiruvato | Ácido p-OH-fenilacético | Ácido p-OH-fenillático
$Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado] | @Fenilalanina | Tirosina | @Tetrahidrobiopterina (BH4) | Dihidropteridina
$Enzima trifosfato de guanosina ciclohidrolase (GTPCH) | @Trifosfato de guanosina (GTP) | Tetrahidrobiopterina (BH4)
$Trifosfato de guanosina (GTP) | Tetrahidrobiopterina (BH4)
$Tetrahidrobiopterina (BH4) | Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado] | Enzima tirosina hidroxilase | Enzima NO sintetase (NOS) | Enzima triptofano-5-hidroxilase
$Enzima NO sintetase (NOS) | @Arginina | Óxido nítrico
$Arginina | Óxido nítrico
$Óxido nítrico & Vasodilatação arteriolar
$Tetrahidrobiopterina (BH4) | Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado] | Enzima tirosina hidroxilase
$Enzima diidropteridina redutase (DHPR) | @Dihidropteridina | Tetrahidrobiopterina (BH4)
$Dihidropteridina | Tetrahidrobiopterina (BH4)
$Enzima fenilalanina hidroxilase [fígado] | @Fenilalanina | Tirosina
$Fenilalanina | Tirosina
$Enzima tirosina hidroxilase [fígado] | @Tirosina | Diidroxifenilalanina (DOPA)
$Tirosina | Diidroxifenilalanina (DOPA)
$Enzima DOPA descarboxilase | @Diidroxifenilalanina (DOPA) | Dopamina
$Diidroxifenilalanina (DOPA) | Dopamina | @Tonus muscular
$Enzima dopamina b-hidroxilase | @Dopamina | Noradrenalina
$Dopamina | Noradrenalina
$Enzima noradrenalina transmetilase | @Noradrenalina | Adrenalina
$Noradrenalina | Adrenalina
$Enzima tirosina aminotransferase [fígado] | @Tirosina | Hidroxifenilpiruvato
$Tirosina | Hidroxifenilpiruvato
$Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado] | @Hidroxifenilpiruvato | Ácido homogentísico
$Hidroxifenilpiruvato | Ácido homogentísico
$Enzima triptofano-5-hidroxilase | @Triptofano | 5-hidroxitriptofano
$Triptofano | 5-hidroxitriptofano
$Enzima maleilacetoacetato isomerase | @Ácido maleilacetoacético | Fumarilacetoacetato
$Ácido maleilacetoacético | Fumarilacetoacetato
$Enzima fumarilacetoacetato hidrolase [fígado] | @Fumarilacetoacetato | Fumarato | Acetoacetato
$Fumarilacetoacetato | Fumarato | Acetoacetato
$Succinilacetoacetato || Fumarilacetoacetato | Ácido maleilacetoacético
$Succinilacetona || Succinilacetoacetato
$Succinilacetona | @Enzima hidroxifenilpiruvato dioxigenase (HPPD) [fígado] | @Enzima porfobirinogênio sintetase [fígado]
$Enzima porfobirinogênio sintetase [fígado] | @Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio
$Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio