$5061&SÍNDROME LEOPARD
<br>$SÍNDROME DE LEOPARD & Mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11
<br>$Mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11 | Lentigines múltiplas | ECG anomalias da condução | Hipertelorismo ocular | Estenose da valva pulmonar | Anormalidade genital | Retardo do crescimento | Surdez neuro-sensorial