$8284&ANABOLISMO DO GRUPO HEME
$6126&ACERULOPLASMINEMIA
$3212&ANEMIA FERROPRIVA
$4227&ANEMIA HEREDITÁRIA LIGADA AO X (gene nuclear)
$4817&ANEMIA SIDEROBLÁSTICA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
$10410&ATRANSFERRINEMIA
$4614&COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA (Hepática aguda)
$3520&DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B6 (PIRIDOXINA)
$799&PORFIRIA ALAD (Hepática aguda)
$4929&PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (Hepática aguda)
$4925&PROFIRIA CUTÂNEA TARDIA (Hepática crônica)
$4924&PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA (Eritropoiética crônica)
$538&PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA (Eritropoiética crônica)
$4927&PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA (Hepática crônica)
$4930&PORFIRIA VARIEGATA (Hepática aguda)
$14200&SATURNISMO
$4230&SÍNDROME DE PEARSON (gene mitocondrial)
$ACERULOPLASMINEMIA & @Cro_03q23-q24 & Gene da apoceruloplasmina-CP [fígado] & Apoceruloplasmina [fígado] & Grupo Heme [eritroblasto]
$(-)Ceruloplasmina transportadora cobre [plasma]
$(-)Cobre [plasma]
$(+)Ferro ferroso [plasma] & Ferritina [célula] & Ferritina [eritroblasto] & Lesão do eritroblasto
$(+)Ferritina [plasma]
$(+)Ferritina [retina]
$(+)Ferritina [pâncreas] & @Secreção do hormônio insulina [pâncreas] & Hormônio insulina [plasma]
$(-)Hematócrito | Palidez cutâneo-mucosa | Anemia | Pancitopenia
$ANEMIA FERROPRIVA | @Disponibilidade de ferro [eritroblasto] | @(-)Ferro férrico [plasma]
$Hemoglobina [eritroblasto] | (-)Hematócrito | Hemácias pequenas
$Anemia microcítica || (-)Hematócrito | Hemácias pequenas
$ANEMIA HEREDITÁRIA LIGADA AO X (gene nuclear) & @Cro_Xp11.21 & Gene eritróide-específica ALAS-2 [eritroblasto] & Enzima ALA sintetase [eritroblasto]
$Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto] & (+)Ferro [plasma] & Saturação da transferrina [plasma]
$Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto] & (+)Depósito de ferro [mitocôndria do eritroblasto] & Sideroblasto [sangue]
$Hemoglobina [eritroblasto] | (-)Hematócrito baixo | Hemácias pequenas
$Anemia microcítica || (-)Hematócrito baixo | Hemácias pequenas
$ANEMIA SIDEROBLÁSTICA AUTOSSÔMICA RECESSIVA & @Gene SLC25A38 & Proteína transportadora de glicina [mitocôndria do eritroblasto]
$ATRANSFERRINEMIA & @Apotransferrina [fígado] & Transferrina [plasma]
$Hematócrito | (-)Hematócrito
$(-)Hematócrito | Palidez cutâneo-mucosa | Fadiga
$Ferro férrico [fígado] & Depósito de ferro [fígado]
$COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA (Hepática aguda) & @Cro_03q12 & Enzima coproporfirina III oxidase [mitocôndria no fígado]
$Porfobilinogênio & Porfobilinogênio] & Porfobilinogênio [urina]
$Aminolevulinato (ALA) | Ácido delta-aminolevulínico (ALA) [urina] | Sintomas neuroviscerais
$Coproporfirinogênio III | Coproporfirinogênio III [urina]
$Coproporfirinogênio I &Coproporfirinogênio I [urina] & Fotosensibilidade
$DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B6 (PIRIDOXINA) & @Vitamina B6
$Vitamina B6 | Enzima ALA sintetase [fígado] | Enzima ALA sintetase [eritroblasto]
$Hemoglobina [eritroblasto] | (-)Hematócrito
$(-)Hematócrito | Palidez cutâneo-mucosa
$PORFIRIA ALAD (Hepática aguda) & @Cro_09q34 & Gene da ALA [fígado] & Enzima porfobilinogênio sintetase [fígado]
$Aminolevulinato (ALA) | (+)Aminolevulinato | Enzima ferroquetalase [eritroblasto]
$Uroporfirinogênio III [eritroblasto] & Uroporfirinogênio III [plasma] & (+)Uroporfirina [urina]
$Coproporfirinogênio III (citoplasma do eritroblasto) & (+)Coproporfirinogênio III [plasma] & (+)Coproporfirina [urina]
$Protoporfirina IX [eritroblasto] & (+)Zinco-protoporfirina [eritroblasto] & Protoporfirina IX [hemácia]
$PROFIRIA CUTÂNEA TARDIA (Hepática crônica) | @Cro_06p21.3 | @Cro_01p34
$Cro_06p21.3 & Enzima uroporfirinogênio III descarboxilase [fígado]
$Cro_01p34 & Enzima uroporfirinogênio III descarboxilase [fígado]
$(+)Hidroximetilbilano (incolor) [eritroblasto] & Uroporfirinogênio I [eritroblasto] & Coproporfirinogênio I (citoplasma no eritroblasto) & Coproporfirinogênio I [plasma]
$Uroporfirinogênio I [eritroblasto] & (+)Uroporfirina [urina]
$Coproporfirinogênio I [plasma] & Fotossensibilidade & Bolhas cutâneas
$Coproporfirinogênio I [plasma] | Coproporfirina [urina] | Depósito nos dentes (marrom-avermelhado)
$Uroporfirinogênio III & Uroporfirinogênio III [fígado] & (+)Uroporfirina [urina]
$Ferro ferroso Fe+2 [fígado] & (+)Ferro [plasma] & Saturação da transferrina [plasma]
$Ferro ferroso Fe+2 [fígado] & (+)Depósito de ferro [mitocôndria no fígado] & Hemossiderose [fígado]
$PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (Hepática aguda) & Fator desencadeante da PAI & @Cro_11q23.3 & (-)Enzima porfobilinogênio III desaminase [fígado]
$Porfobilinogênio [fígado] & (+)Porfobilinogênio [plasma] & Porfobilina [urina] & Porfobilina (oxidação, urina) & Urina escura
$(+)Aminolevulinato (ALA) [fígado] & Distúrbio do Sistema Nervoso por ALA
$Distúrbio do Sistema Nervoso por ALA | Distúrbio motor periférico | Distúrbio sensitivo periférico | Psicose
$Distúrbio motor periférico | Distrúrbio no SN autonômo
$Distrúrbio no SN autonômo | Distúrbio da bexiga | Taquicardia | Hipertensão arterial sistêmica | Sudorese aumentada
$Distúrbio da bexiga & Dificuldade de micção
$Distúrbio sensitivo periférico & Formigamento
$PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA (Eritropoiética crônica) & @Cro_18q21.3 & Enzima ferroquetalase [eritroblasto]
$PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA (Eritropoiética crônica) & @Cro_10q25.2 & Enzima uroporfirinogênio III sintetase [eritroblasto]
$Enzima uroporfirinogênio III sintetase [eritroblasto] | Síntese elevada de uroproporfirina I e coproporfirina I na urina, plasma, fezes, eritrócitos e medula óssea
$Uroporfirinogênio I (avermelhado) depositado em ossos, dentes e unhas & Coproporfirinogênio I (citoplasma no eritroblasto) & Coproporfirinogênio I [plasma]
$Uroporfirinogênio I (avermelhado) depositado em ossos, dentes e unhas & Uroporfirinogênio I [plasma] & Uroporfirinogênio [urina]
$Coproporfirinogênio I [plasma] & Fotossensibilidade & @Exposição ao sol & Vitamina D & Ossos quebradiços
$Coproporfirinogênio I [plasma] | Coproporfirina [urina] | Depósito nos dentes (marrom-avermelhado)
$Hemoglobina [eritroblasto] & (-)Palidez cutâneo-mucosa
$(+)Hidroximetilbilano (incolor) & (+)Uroporfirinogênio I (avermelhado) depositado em ossos, dentes e unhas & Coproporfirinogênio I & Porfirinas lipossolúveis que se depositam na pele
$(-)Vitamina D
$PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA (Hepática crônica) & @Enzima uroporfirinogênio III descarboxilase [fígado]
$PORFIRIA VARIEGATA (Hepática aguda) | @Cro_01q22 | @Cro_06q21
$Enzima protoporfirinogênio IX oxidase [fígado] || Cro_01q22 | Cro_06q21
$Estresse metabólico, Exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, Dieta com poucas calorias & @Enzima protoporfirinogênio IX oxidase [fígado]
$Porfobilinogênio | (+)Porfobilinogênio [urina]
$Aminolevulinato (ALA) [fígado] & Aminolevulinato (ALA) [plasma]
$Aminolevulinato (ALA) [plasma] | (+)Ácido delta-aminolevulínico (ALA) [urina]
$SATURNISMO & Chumbo
$Chumbo | @(-)Enzima porfobilinogênio sintetase [fígado] | @(-)Enzima porfobilinogênio sintetase [eritroblasto]
$(+)Aminolevulinato (ALA) [plasma] || Aminolevulinato (ALA) [fígado] | Aminolevulinato (ALA) [eritroblasto]
$(+)Aminolevulinato (ALA) [plasma] | Neurotóxico
$Neurotóxico | Distúrbio motor periférico | Distúrbio sensitivo periférico | Distúrbio motor central
$Distúrbio motor periférico | Distúrbio no SN autônomo | Distúrbio no SN somático
$Distúrbio no SN autônomo | Dificuldade de micção | Taquicardia | Hipertensão arterial sistêmica | Sudorese aumentada
$Distúrbio no SN somático & Desmielinização neuronal periférica & Fraqueza muscular
$Distúrbio motor central | Bloqueio do neurotransmissor GABA
$Distúrbio sensitivo periférico & Formigamento
$Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto] & (+)Ferro [plasma] & Saturação da transferrina [plasma]
$Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto] & (+)Depósito de ferro [mitocôndria do eritroblasto] & Sideroblasto [sangue]
$SÍNDROME DE PEARSON (gene mitocondrial) & Gene eritróide-específica [eritroblasto] & Enzima ALA sintetase [eritroblasto]
$NET
$Enzima ALA sintetase [fígado] || Vitamina B6 | @Grupo Heme [fígado] | Glicose
$Enzima ALA sintetase [fígado] | @Glicina | @Succinil-CoA [fígado] | Aminolevulinato (ALA)
$Aminolevulinato (ALA) || Glicina | Succinil-CoA
$Succinilacetona [plasma] & @Enzima porfobilinogênio sintetase [fígado]
$Enzima porfobilinogênio sintetase [fígado] | @Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio [fígado]
$Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio [fígado]
$Enzima porfobilinogênio III desaminase [fígado] | @Porfobilinogênio [fígado] | Hidroximetilbilano (incolor) [fígado]
$Porfobilinogênio [fígado] | Hidroximetilbilano (incolor) [fígado]
$Enzima uroporfirinogênio III sintetase [fígado] |@Hidroximetilbilano (incolor) [fígado] | Uroporfirinogênio III [fígado]
$Hidroximetilbilano (incolor) [fígado] | Uroporfirinogênio III [fígado]
$Enzima uroporfirinogênio III descarboxilase [fígado] | @Uroporfirinogênio III [fígado] | Coproporfirinogênio III (citoplasma do fígado)
$Uroporfirinogênio III [fígado] | Coproporfirinogênio III (citoplasma do fígado)
$Coproporfirinogênio III (citoplasma do fígado) & Coproporfirinogênio III [mitocôndria no fígado]
$Enzima coproporfirina III oxidase [mitocôndria no fígado] | @Coproporfirinogênio III [mitocôndria no fígado] | Protoporfirinogênio IX [fígado]
$Coproporfirinogênio III [mitocôndria no fígado] | Protoporfirinogênio IX [fígado]
$Enzima protoporfirinogênio IX oxidase [fígado] |@Protoporfirinogênio IX [fígado] | Protoporfirina IX [fígado]
$Protoporfirinogênio IX [fígado] | Protoporfirina IX [fígado]
$Enzima ferroquetalase [fígado] | @Protoporfirina IX [fígado] | @Ferro ferroso Fe+2 [fígado] | Grupo Heme [fígado]
$Grupo Heme [fígado] || Protoporfirina IX [fígado] | Ferro ferroso Fe+2 [fígado]
$Grupo Heme [fígado] | Citocromo P450 [fígado] | Enzima triptofano pirrolase [fígado] | Citocromo c oxidase [fígado] | Catalase [fígado]
$Grupo Heme [fígado] | Enzima triptofano pirrolase [fígado]
$Enzima triptofano pirrolase [fígado] | @Triptofano [fígado] | Serotonina [fígado]
$Triptofano [fígado] | Serotonina [fígado]
$Proteína transportadora de glicina [mitocôndria do eritroblasto] | @Glicina [citoplasma do eritroblasto] | Glicina [mitocôndria do eritroblasto]
$Glicina [citoplasma do eritroblasto] | Glicina [mitocôndria do eritroblasto]
$Enzima ALA sintetase [eritroblasto] || Vitamina B6
$Enzima ALA sintetase [eritroblasto] | @Glicina [mitocôndria do eritroblasto] | @Succinil-CoA | Aminolevulinato (ALA)
$Aminolevulinato (ALA) [eritroblasto] || Glicina [mitocôndria do eritroblasto] | Succinil-CoA
$Succinilacetona [plasma] & @Enzima porfobilinogênio sintetase [eritroblasto]
$Enzima porfobilinogênio sintetase [eritroblasto] | @Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio
$Aminolevulinato (ALA) | Porfobilinogênio
$Enzima porfobilinogênio III desaminase [eritroblasto] | @Porfobilinogênio | Hidroximetilbilano (incolor)
$Porfobilinogênio | Hidroximetilbilano (incolor)
$Enzima uroporfirinogênio III sintetase [eritroblasto] |@Hidroximetilbilano (incolor) | Uroporfirinogênio III
$Hidroximetilbilano (incolor) | Uroporfirinogênio III
$Enzima uroporfirinogênio III descarboxilase [eritroblasto] | @Uroporfirinogênio III | Coproporfirinogênio III
$Uroporfirinogênio III | Coproporfirinogênio III
$Coproporfirinogênio III & Coproporfirinogênio III [mitocôndria do eritroblasto]
$Enzima coproporfirina III oxidase [mitocôndria do eritroblasto] | @Coproporfirinogênio III | Protoporfirinogênio IX
$Coproporfirinogênio III | Protoporfirinogênio IX
$Enzima protoporfirinogênio IX oxidase [eritroblasto] |@Protoporfirinogênio IX | Protoporfirina IX
$Protoporfirinogênio IX | Protoporfirina IX
$Enzima ferroquetalase [eritroblasto] | @Protoporfirina IX | @Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto | Grupo Heme [eritroblasto]
$Grupo Heme [eritroblasto] || Protoporfirina IX | Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto]
$Ferro ferroso [plasma] & Ferritina [célula] & Ferritina [eritroblasto] & Ferro ferroso Fe+2 [eritroblasto]
$Hemoglobina [eritroblasto] || Grupo Heme [eritroblasto] | Globina [eritroblasto]