$Deleção dos exons 7 e 8 (gene SMN) no locus 5q11-q13 em ambas as cópias do gene SMN1, UBA1, VAPB e genes IGHMBP2
$Deleção dos exons 7 e 8 (gene SMN) no locus 5q11-q13 em ambas as cópias do gene SMN1, UBA1, VAPB e genes IGHMBP2||ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL INFANTIL TIPO I
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL INFANTIL TIPO I|Deleção dos exons 7 e 8 (gene SMN) no locus 5q11-q13 em ambas as cópias do gene SMN1, UBA1, VAPB e genes IGHMBP2
Deleção dos exons 7 e 8 (gene SMN) no locus 5q11-q13 em ambas as cópias do gene SMN1, UBA1, VAPB e genes IGHMBP2|Diminuição da proteína SMN
Diminuição da proteína SMN|Atrofia do motoneurônio alfa da medula espinhal e dos pares cranianos

O(s) modelo(s) que contêm Deleção dos exons 7 e 8 (gene SMN) no locus 5q11-q13 em ambas as cópias do gene SMN1, UBA1, VAPB e genes IGHMBP2:
Atrofia muscular espinhal infantil tipo I