Do you know this syndrome?
Paciente do sexo feminino, branca, 27 anos, com quadro de fotossensibilidade e manchas eritêmatohipocrômicas na face, iniciadas aos três anos de idade. História de baixa estatura e múltiplas internações hospitalares desde a infância. Ausência de menarca espontânea, iniciando ciclos menstruais regulares aos 21 anos, após terapia hormonal; pubarca aos 15 anos e telarca aos 18 anos. Relato de primo de segundo grau com quadro cutâneo semelhante. Os pais não são consangüíneos.
Ao exame físico detectaram-se baixa estatura (142cm), peso de 35kg, dolicocefalia, face triangular, hipoplasia malar, micrognatismo, nariz proeminente, ausência de cílios em pálpebras inferiores (Figura 1), hipodesenvolvimento de mamas e da genitália externa. Máculas eritêmato-hipocrômicas, com atrofia e teleangiectasias nas regiões malares, fronte e mento foram verificadas ao exame dermatológico (Figura 1). Presença também de manchas hipocrômicas e hipercrômicas do tipo café-com-leite, configurando o fenômeno twin spotting
H.S.M., de 41 anos de idade, sexo masculino, de raça branca, construtor civil, internado a 4/11/1988 por queixas de pieira, eliminação abundante de expectoração líquida e emagrecimento. Os sintomas iniciaram-se em Fevereiro de 1988 com febre não quantificada, mialgias, tosse, expectoração líquida e alguns episódios de expectoração hemoptóica Concomitantemente refere rinorreia serosa, prurido nasal e ocular acompanhados de crises esternutatórias.
Professora, destra, com afasia motora, convulsão e coma. Uso de contraste radiológico causa edema de glote. Velocidade de hemossedimentação alta. Uso de esteróides melhora o quadro (DD para se for inflamatório, mas o verme já deve estar morto p'ra ativar o Sistema Imunológico que é a causa da vasculite de um ramo da cerebral média). Amaurose e convulsões.
Na Neurocisticercose forma racemosa expande-se no espaço subaracnóideo da base do crânio e pode penetrar no sulco de Sylvius ou na fissura interhemisférica formando cistos volumosos (3 ou mais cm) que ocupa espaço e desloca estruturas, com desvio da linha média e eventualmente hérnias. Os cisticercos racemosos provocam reação inflamatória intensa na leptomeninge, com granulomas e fibrose que dificultam a circulação liquórica (leptomeningite crônica cisticercósica). Os vasos da base podem mostrar endarterite produtiva, com espessamento da íntima e trombose, causando infartos no encéfalo. O Diagnóstico Diferencial não envolve a Encefalopatia de Wernick (Deficiência de vitamina B1 - Tiamina). Anatomia patológica. Mecanismo de ação do Albendazol. A eficácia da administração por um mês de albendazol na cisticercose subaracnóide parece ser menor que 40%.
Adulta alcoólatra com diagnóstico de Esquizofrenia apresentando alucinações auditivas com tiques sofre trombose venosa profunda do membro inferior direito, dor precordial, embolia pulmonar, tosse, Insuficiência Respiratória e hematêmese. "O êmbolo passsou pelo coração direito e bloqueou o fluxo para os pulmões". O aumento do tempo de protrombina (TP) sugere hipovitaminose K com estado hemofílico que não explica o êmbolo, mas o House argumenta que a deficiência de Proteína C (nutropatia), um anticoagulante dependente da Vitamina K, poderia causar o estado tombofílico. Lesão de Dieulafoy no intestino explica a hematêmese. A ECO mostrou um tumor sólido no fígado.
Os "tiqes" podem ser inícios dos movimentos esterotipados por lesão dos gânglios da base. TP é um teste para avaliar a via extrínseca (Fator III e VII) e a via comum (fator I, II, V, X) , os fatores II, VII, IX e X asssin como os anticoagulates Proteína C e S, são dependentes da vitamina K. A Proteína C inibe os fatores já ativados e para isto eles precisam existir. A Síndrome (Lesão) de Dieulafoy é DD nas hemorragias digestivas altas (hematêmese), não intestinais (melena). O diagnóstico de Doença de Wilson foi dado pelo DD de Esquizofrenia e um pedido anterior para um misterioso "Exame de vista". Não há nenhum Diagnóstico Diferencial com distúrbios da hemostasia. A Doença de Wilson não está associado a tumor no fígado e sim a Insuficiência Hepática.
Adolescente depressiva, baixinha, gordinha e tomando droga p'ra emagrecer tem um infarto do miocárdio (supradesnivelamento ST) atribuida à drogas para emagrecer (toxicológico negativo!). É internada com suspeita de Síndrome metabólica (resistênica à Insulina), a hiper/hipoglicemia não está explicada. Na hipótese de Síndrome de hipercoagulação (SH) foi usado warfarina (com w porque é um acrônimo) precedido pelo uso de heparina. A presença do tumor na hipófise, juntamente com o hipercosticalismo, ACTH, etc, dá o diagnóstico de Doença de Cushing.
É imporvável a associação entre o uso de Anfetaminas e o IAM por vasoespasmo. O supradesnivelamento ST indica necrose isquêmica transmural. A Síndrome metabólica (resistênica à Insulina) se explica porque o cortisol inibe a captação de glicose pelas células. A inibição precoce da warfarina na síntese da proteína C (um anti-coagulante) jutifica o uso da heparina. Na Deficiência de proteína C a trombose causa necrose cutânea. Doença de Cushing (causada por tumor na hipófise, senão é Síndrome). Há uma referência ligando a SH à Doença de Cushing (Endocrine. 2009;36(1):70-4). Além disso, no Diagnóstico Diferencial não há menção de SH. Como se trata de um trombo branco, não vermelho, o indicado seria usar agentes de inibição palquetária como a aspirina ou outros AINES, não anticoagulantes como a warfarina.
Político negro com visão borrada temporária, vômitos em jato e desmaio. É internado com náuseas, cefaléia e confusão mental. Arreflexia patelar unilateral D. Tumor na área de Broca (HT1E01- Professora com afasia de Broca) + distrúrbio da linguagem. Biópsia cerebral. Toxoplasose (fungo) + Imunidade comprometida = Toxoplasmose cerebral = Suspeita de AIDS. Deficiência de Células T. Uso de antiretrovirais. Teste de HIV falso-positivo. Monoparesia da perna D. Perda de controle motor no lado D. Resonância com nódulos lifáticos aumentados e disseminados. Suspeita de linfoma. Biópsia negativa. Suspeita de tricoleucemia (Leucemia de células pilosas) por imuno contra C11? Tosse e diapnéia com Sat Hb de 89%, infecção por P.carinni. Suspeita de tricoleucemia com busca por vírus cohabitantes, resultado negativo. Positivo para vírus Epstein-Barr. Histórico de Epilepsia (mordida da língua quando criança) + Fenitoína + vírus Epstein-Barr = Imunodeficiência primária.
O uso de fenitoína está associada à Deficiência de imunoglobulina A seletiva, assim como o alcoolismo materno está associado à Síndrome de DiGeorge. Entre as Imunodeficiências primárias a classe das IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADA DE LINFÓCITOS B E T, temos a Síndrome linfoproliferativa ligada ao X, que apresenta quadro de infecção grave pelo vírus Epstein-Bar e com proliferação descontrolada de linfócitos B (não relatada) e também não está associada ao uso de Fenitoína.
Gravida, 39 anos, 29 semanas (G4, P0, A3), usa oxibutinida p'ra incontinência desde os 20 anos, tem amarose fugaz, afasia fluente e em seguida, síncope. História de aborto de repetição. Uréia, creatinina aumentada e LFT alterada. Diagnóstico: Pré-eclâmpsia. Ressonância p'ra vasculite (negativo) e uso de magnésio p'ra pré-eclâmpsia. Disfagia. Câimbras. Terbutalina p'ra inibir o trabalho de parto. Ptose palpebral. Esofagite. RX: Cancer de pulmão de pequenas células. Síndrome paraneoplásica. Síndrome de Lembert-Eaton. Dilema, gestante quer esperar p'ra 29 semana (90% de nascido vivo). G5, P0, A3 aos 18 anos, neonato com Doença de Alexander. Saturação de Hb cai subitamente "Aguenta firme, Naomi". Embolia pulmonar. Uso de estreptoquinase. Hemorragia subcutânea abdominal. Cesariana. Naomi morre.
A Pré-eclâmpsia (toxemia da gravidez) compõe-se de hipertensão, proteinúria e edema eventual. Eclâmpsia, caso haja convulsões. A fisopatiologia parece ser um distúrbio endotelial vascular que só ocorre durante a gravidez. Liver Function Test (LFT) indica que o fígado está comprometido.
