Editar...
 











Síndrome da leucodistrofia fibrinoide de Alexander
PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. Síndrome de Alexander; Doença d Alexander; Leucodistrofia fibrinoide; Deficiência da proteína GFAP (glial fibrillary acid protein); Alexander disease. Uma desmielinização difusa na presença de fibras de Rosenthal. #Síndrome de Benjamin Alexander. Descrita em 1949 por William Alexander (1919-2013), patologista neozelandês. Alexandre, ortografia errada. As wlókna (fibras) de Rosenthal forma descritas em 1898 por Werner Rosenthal (1870-1942), patologista polonês, são inclusões intracitoplasmáticas hialinas encontradas em astrócitos pilocíticos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Ataxia cerebelar. Macrocerebelo. Macrocefalia. Regressão psicomotora. Visão de perseguição suave prejudicada. Nistagmo horizontal, evocado pelo olhar. Sacadas retardadas. Abalos oculares, em bebês. Hidrocefalia, em bebês. Espasticidade muscular, em bebês. Convulsões, em bebês. Paralisia bulbar, em jovens e adultos. Hiperreflexia, em jovens e adultos. Anormalia neurológica, recorrente, em jovens e adultos.
Laboratório: MORFO do cérebro: Hiperintensidade da substância branca cerebelar aumentada e hiperintensidades difusas do sinal periventricular. Fibras de Rosenthal em prolongamentos de astrócitos.
Erro em