Clínica:1- Abalos oculares, em bebês.
2- Anormalia neurológica, recorrente, em jovens e adultos.
3- Ataxia cerebelar.
4- Convulsões, em bebês.
5- Espasticidade muscular, em bebês.
6- Hidrocefalia, em bebês.
7- Hiperreflexia, em jovens e adultos.
8- Macrocefalia.
9- Macrocerebelo.
10- Nistagmo horizontal, evocado pelo olhar.
11- Paralisia bulbar, em jovens e adultos.
12- Regressão psicomotora.
13- Sacadas retardadas.
14- Visão de perseguição suave prejudicada.