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Síndrome hipotonia + hiperfagia + retardo mental de Prader-Willi-Labhart
DISTROFIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (HHHO); (PWS); Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Labhart-Willi; Síndrome de Royer; Prader-Willi syndrome; Prader-Labhardt-Willi syndrome. Acrônimo: Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity. Descrita em 1887 por John Langdon-Down (1828-1896), médico britânico e em 1956 por Andrea Prader (1919-2001), Alexis Labhart (1916-1994) e Heinrich Willi (1900-1971), pediatras suíços. Prader-Will, Labarth, ortografia errada. Hypomentia = Retardo mental.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:10.000 a 1:25.000 nascimentos. Anormalias no Cromossomo 15 em 70% dos casos. TRANSMISSÃO: Hereditária.
Clínica:. Retardo mental grave, com menos de 6 anos de idade. Estatura baixa. Retardo na puberdade. Retardo no desenvolvimento motor. Genitália infantil. Linguagem limitada, a 6 vocábulos. Boca pequena. Boca triangular. Lábio superior fino. Comissuras labiais para baixo. Saliva espessa. Ataque de risos, paroxísticos, recorrentes. Movimentos bruscos. Ataxia. Hipotonia muscular congênita, até a infância, pré e pós-natal, dando uma aparência de dano cerebral grave. Obesidade, do 1 ao 6 ano de idade. Polifagia, compulsiva. Obscessão por comida. Sensação de fome. Hipogonadismo. Estrabismo. Ectrópio da úvea. Sonolência. Reflexo de sucção diminuído. Disfagia. Criptorquidia. Dolicocefalia. Pênis pequeno. Testa estreita, bitemporal. Hipertelorismo ocular. Glaucoma. Catarata. Síndrome de fibrose ocular congênita. Cárie dentária. Clinodactilia. Sindactilia, parcial, dos dedos das mãos e dos pés. Testa proeminente. Olhos amendoados. Orelhas dismórficas, com sulco externo estreito. Mãos pequenas. Mão estreita, com bordos ulnares retificados. Miopia. Esotropia. Pés pequenos. Instabilidade térmica. Crises de birra. Comportamento violento. Comportamento compulsivo. Anormalia no sono. Apneia, do sono. Habilidade muito grande para quebra-cabeça. Íris azulada. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Convulsões. Microcefalia. Cabelo da região anterior direcionado superiormente. Face achatada. Face alargada. Hipoplasia falo-escrotal. Diabetes mellitus, eventual.
Laboratório: EEG:. Anormal.
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