Clínica:1- Anormalia no sono.
2- Apneia, do sono.
3- Ataque de risos, paroxísticos, recorrentes.
4- Ataxia.
5- Boca pequena.
6- Boca triangular.
7- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
8- Catarata.
9- Clinodactilia.
10- Comissuras labiais para baixo.
11- Comportamento compulsivo.
12- Comportamento violento.
13- Convulsões.
14- Criptorquidia.
15- Crises de birra.
16- Cárie dentária.
17- Diabetes mellitus, eventual.
18- Disfagia.
19- Dolicocefalia.
20- Ectrópio da úvea.
21- Esotropia.
22- Estatura baixa.
23- Estrabismo.
24- Face achatada.
25- Face alargada.
26- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
27- Genitália infantil.
28- Glaucoma.
29- Habilidade muito grande para quebra-cabeça.
30- Hipertelorismo ocular.
31- Hipogonadismo.
32- Hipoplasia falo-escrotal.
33- Hipotonia muscular congênita, até a infância, pré e pós-natal, dando uma aparência de dano cerebral grave.
34- Instabilidade térmica.
35- Linguagem limitada, a 6 vocábulos.
36- Lábio superior fino.
37- Microcefalia.
38- Miopia.
39- Movimentos bruscos.
40- Mão estreita, com bordos ulnares retificados.
41- Mãos pequenas.
42- Obesidade, do 1 ao 6 ano de idade.
43- Obscessão por comida.
44- Olhos amendoados.
45- Orelhas dismórficas, com sulco externo estreito.
46- Polifagia, compulsiva.
47- Pés pequenos.
48- Pênis pequeno.
49- Reflexo de sucção diminuído.
50- Retardo mental grave, com menos de 6 anos de idade.
51- Retardo na puberdade.
52- Retardo no desenvolvimento motor.
53- Saliva espessa.
54- Sensação de fome.
55- Sindactilia, parcial, dos dedos das mãos e dos pés.
56- Sonolência.
57- Síndrome de fibrose ocular congênita.
58- Testa estreita, bitemporal.
59- Testa proeminente.
60- Íris azulada.