1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia visual.
3- Baixo peso ao nascer.
4- Base nasal larga.
5- Catarata.
6- Cisto renal.
7- Comunicação interatrial.
8- Comunicação interventricular.
9- Convulsões, multifocais.
10- Criptorquidia.
11- Cristas orbitárias rasas.
12- Córnea opacificada.
13- Disfagia.
14- Disgenesia biliar.
15- Distrofia retiniana.
16- Dobra de pele no pescoço.
17- Epicanto.
18- Esplenomegalia.
19- Estatura baixa.
20- Face achatada.
21- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
22- Fontanelas largas.
23- Glaucoma.
24- Hemimidríase.
25- Hepatomegalia.
26- Hipertelorismo ocular.
27- Hipospádia.
28- Hipotonia muscular.
29- Icterícia.
30- Macrocefalia.
31- Macroglossia.
32- Manchas de Brushfield.
33- Microcefalia.
34- Microftalmia.
35- Micrognatia.
36- Nariz achatado.
37- Nariz curto.
38- Nistagmo.
39- Occipúcio achatado.
40- Ossos cranianos dismórficos.
41- Ossos faciais dismórficos.
42- Palato em ogiva.
43- Perda da audição neurossensorial, severa.
44- Retardo mental.
45- Retardo no desenvolvimento.
46- Retardo no fechamento das fontanelas.
47- Surdez.
48- Telecanto.
49- Testa alta.
50- Testa grande.
51- Vômitos.