Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anoftalmia.
3- Anormalia nas vértebras, com presença de dermoide epibulbar.
4- Apêndices peri-auriculares.
5- Assimetria facial.
6- Coloboma da coroide.
7- Coloboma da pálpebra.
8- Coloboma da íris.
9- Dermoides epibulbares.
10- Encefalocele, occicital.
11- Estrabismo.
12- Face amímica.
13- Face assimétrica.
14- Face triangular.
15- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
16- Fístulas pré-auriculares.
17- Hidrocefalia.
18- Hipertelorismo ocular.
19- Hipoplasia malar.
20- Lipodermoide da conjuntiva.
21- Lipodermoide da córnea.
22- Lipodermoide da órbita.
23- Macrostomia.
24- Marcas na pele do ouvido e do rosto.
25- Maxilar pequeno, hipoplásico, unilateral.
26- Microftalmia.
27- Micrognatia.
28- Microtia.
29- Orelhas subdesenvolvidas.
30- Ponta do nariz entalhada.
31- Ponta nasal bífida.
32- Retardo mental.
33- Retrognatia, unilateral.
34- Surdez.
35- Testa proeminente.
36- Tumores epibulbares dérmicos.