Editar...
 











Síndrome da displasia óculo + auriculo + vertebral de Goldenhar
NEUROCRISTOPATIAS. (FAVS); (GGS); (OAVS); Síndrome de Goldenhar; Síndrome da microssomia hemifacial de Goldenhar; Síndrome oculoauriculovertebral; Síndrome facio-auriculo-vertebral anomaly syndrome; Microssomia hemifacial de Goldenhar; Síndrome do 1º e 2º arco branquial; Displasia óculo-aurículo-vertebral; Síndrome de Goldenhar-Gorlin; Oculo-auriculo-vertebral spectrum; Lateral facial dysplasia; Oculo-Auriculo-Vertebral dysplasia; Goldenhar syndrome. Acrônimo: First and second branchial Arch Syndrome. Uma displasia carniofacial frontonasal e espectro óculo-aurículo-vertebral. Descrita em 1861 por E Canton (-), em 1952 por Maurice Goldenhar (1924-2001), oftalmologista belga e em 1963 por Robert James Gorlin (-), geneticista americano. Godenhar, ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, anomalia crânio-facial mais frequente depois das fissuras lábio-palatais. 1 para cada 5600 nascidos. HISTÓRIA PESSOAL:. Comunicação interventricular. Tetralogia de Fallot.:. TRANSMISSÃO: Esporádica, principalmente. Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Orelhas subdesenvolvidas. Anormalia nas vértebras, com presença de dermoide epibulbar. Face assimétrica. Tumores epibulbares dérmicos. Apêndices peri-auriculares. Retrognatia, unilateral. Micrognatia. Maxilar pequeno, hipoplásico, unilateral. Surdez. Agenesia do corpo caloso. Face triangular. Face amímica. Estrabismo. Microftalmia. Coloboma da íris. Encefalocele, occicital. Hidrocefalia. Hipertelorismo ocular. Ponta do nariz entalhada. Ponta nasal bífida. Microtia. Marcas na pele do ouvido e do rosto. Coloboma da pálpebra. Dermoides epibulbares. Assimetria facial. Anoftalmia. Coloboma da coroide. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Lipodermoide da conjuntiva. Lipodermoide da córnea. Lipodermoide da órbita. Testa proeminente. Hipoplasia malar. Macrostomia. Fístulas pré-auriculares. Retardo mental.
Laboratório: FUNDO de olho:. Disco óptico inclinado. Hipoplasia nervosa. Heterotopia macular. Vasos retinianos tortuosos.
Erro em