1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia nas mãos.
3- Catarata.
4- Estatura baixa, eventual.
5- Estrabismo.
6- Fadiga muscular.
7- Fenda no palato.
8- Fraqueza muscular.
9- Glaucoma.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hipospádia, no sexo masulino.
12- Lábio leporino.
13- Microcefalia.
14- Micrognatia.
15- Omoplatas pequenas.
16- Palidez cutâneo-mucosa.
17- Pescoço alado.
18- Pescoço curto.
19- Polegar trifalangeano bilateral.
20- Ponte nasal achatada.
21- Ponte nasal larga.
22- Ptose palpebral.