1- Anormalia na articulação.
2- Anormalia vertebral.
3- Cifoescoliose.
4- Cistas supraorbitárias proeminentes.
5- Dedos finos, últimas falanges.
6- Estatura baixa grave.
7- Esterno proeminente.
8- Face grosseira, similar à síndrome de Williams.
9- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
10- Fraqueza, muscular.
11- Frouxidão dos ligamentos.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Hipotonia muscular.
14- Maxilar pequeno, hipoplásico.
15- Microcefalia.
16- Nariz bulboso.
17- Nariz proeminente.
18- Retardo mental grave.
19- Retardo no desenvolvimento.
20- Retardo no fechamento das fontanelas.
21- Surdez.