Clínica:1- Corpos vertebrais achatados.
2- Estatura baixa grave.
3- Face grosseira.
4- Lordose.
5- Microcefalia.
6- Mãos em garra.
7- Mãos pequenas.
8- Prognatismo.
9- Protrusão do esterno.
10- Pés pequenos.
11- Retardo mental, variável.
12- Tronco curto.