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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. (DMC); Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Descrita em 1962 por Holger Dyggve (1913-1984), pediatra, Jorgen Clausen (1931-), bioquímico e Johannes Melchior (1923-1995), pediatra, dinamarqueses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Tronco curto. Lordose. Protrusão do esterno. Corpos vertebrais achatados. Mãos pequenas. Pés pequenos. Mãos em garra. Retardo mental, variável. Prognatismo. Microcefalia. Face grosseira.
Laboratório:
Erro em