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Atrofia dento + rubro + palido + luisiana
EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS
. (DRPLA); Atrofia dentorrubropalidoluisiana; Atrofia hereditária dentatorubropallidoluysiana; Atrofia dentatorubro-palidoluisiana; Síndrome de Naito-Oyanagi; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy; Myoclonic epilepsy with choreoathetosis; Haw river syndrome; Naito-Oyanagi disease. Acrônimo: DentatoRubral PallidoLuysian Atrophy. Atrofia de neurônios cerebelares, núcleo denteado cerebelar, núcleo rubro, globo pálido e do corpo de Luys. Tétrade:: Ataxia + Coreia + Epilepsia + Demência. Descrita em 1982 por Hiroyuku Naito (-) e Shinsaku Oyanagi (-). Haw river é um rio na Carolina do Norte - EUA.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Meia-idade. Idoso. De 03A-70A.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. PROGNÓSTICO:. Pobre. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Abalos musculares.
2- Anormalia comportamental.
3- Ataxia.
4- Cognição comprometida.
5- Demência.
6- Epilepsia.
7- Evolução aguda, rapidamente progressiva.
8- Hiperreflexia tendinosa.
9- Movimentos atetoides.
10- Movimentos coreiformes.
. Epilepsia. Abalos musculares. Ataxia. Hiperreflexia tendinosa. Movimentos coreiformes. Movimentos atetoides. Demência. Cognição comprometida. Anormalia comportamental. Evolução aguda, rapidamente progressiva.
Laboratório
:
RM da cabeça: Atrofia do cerebelo, tronco cerebral, cérebro e na substância branca periventricular.
Degeneração sistêmica combinada da via dentatofugal e palidofugal. O gene responsável pela doença está localizado no cromossoma 12p13.31 e contém uma expansão trinucleotídeo CAG. A repetição do CAG está provavelmente na região codificadora da extremidade 5’ do respectivo gene. Na população normal o número de repetições varia de 7 a 25. Em pacientes com atrofia dentorubropalidoluisiana o número varia de 49 a 68. A severidade e o início precoce da doença estão associados com maior número de repetições.
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