Clínica:1- Abalos musculares.
2- Anormalia na marcha.
3- Anormalia no reflexo pupilar.
4- Catarata.
5- Córnea opacificada.
6- Dentes espaçados.
7- Disostose múltipla.
8- Escoliose.
9- Esplenomegalia.
10- Estatura baixa.
11- Face de gárgula.
12- Face grosseira.
13- Hepatomegalia.
14- Hiperplasia gengival.
15- Hipertrofia das adenoides.
16- Hirsutismo.
17- Hérnia inguinal.
18- Hérnia umbilical.
19- Língua grossa.
20- Macrocefalia.
21- Mãos em garra.
22- Neuropatia periférica.
23- Pele grossa.
24- Pele seca.
25- Ponte nasal achatada.
26- Psicose.
27- Retardo mental moderado, progressivo.
28- Retardo no desenvolvimento motor.
29- Rigidez articular.
30- Sinais cerebelares.
31- Sopro em A2.
32- Sopro em M1.
33- Surdez.
34- Testa proeminente.
35- Tremor.