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Síndrome do crânio em forma de torre + catarata congênita
Catarata congênita com oxicefalia; Congenital cataract with oxycephaly.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Catarata congênita. Ceratocone. Fontanelas largas. Crânio em forma de torre. Osteopetrose.
Laboratório:
Erro em