1- Anormalia esquelética.
2- Cegueira, cortical.
3- Ciptorquidia.
4- Estatura baixa.
5- Expiração com odor de peixe podre.
6- Face incomum.
7- Gosto ruim na boca.
8- Hidrocefalia.
9- Hipertelorismo ocular.
10- Pele hiperextensível.
11- Retardo mental.
12- Suor com odor de peixe podre.
13- Urina com odor de peixe podre.