1- Anormalia esquelética, particularmente no crânio.
2- Colobom na coroide.
3- Coloboma da pálpebra.
4- Coloboma da íris.
5- Convulsões.
6- Coristomas da conjuntiva e esclera.
7- Córnea opacificada.
8- Córnea vascularizada.
9- Dermolipomas no tecido conjuntivo.
10- Estrabismo.
11- Exoftalmia.
12- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
13- Hemangioma da conjuntiva.
14- Hemangioma da esclera.
15- Hidrocefalia.
16- Hiperplasia epidérmica papilomatosa.
17- Lesão cutânea placar, congênita, de distribuição linear, bem delimitada, bordas regulares ou irregulares, discretamente elevada, superfície lisa ou aveludada, e de coloração variando entre amarelado, róseo e acastanhado, única, múltipla, extensiva.
18- Lesões cutâneas circunscritas, da face e couro cabeludo, glândulas sebáceas excessivamente grandes.
19- Lipodermoide epibulbar.
20- Macrocefalia.
21- Microftalmia.
22- Nevo sebáceo, próximo à linha mediana da face.
23- Nistagmo.
24- Retardo mental.
25- Retardo no desenvolvimento.
26- Teratomas aberrantes da órbita e glândulas lacrimais.