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Doença de Niemann-Pick tipo C
ESFINGOMIELINOSES. Deficiência da enzima esfingomielina fosfodiesterase; Crocker-Farber syndrome; Doença de Niemann-Pick tipo C (ou C1) - forma adulta neuronopática crônica. Descrita em 1958 por Allen Crocker (1925-2011), pediatra e Sidney Farber (1903-1973), patologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonatos. Meia-idade. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Neonatal severa. Neonatal tardia. Juvenil. Hepatite neonatal. PROGNÓSTICO: Evolução lenta, progressiva e homogênea. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Amnésia, anterógrada. Desorientação, amnésica. Atenção diminuída. Apraxia. Acalculia. Incoerência mental não-homogênea. Anormalia emocional. Autonegligência. Euforia. Agitação, eventual. Demência. Dificuldade de olhar para cima. Dificuldade de olhar para baixo. Sintomas extrapiramidais, eventual. Afasia, motora, de Broca. Estereotipia verbal. Evolução crônica.
Laboratório:
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