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Amiloidose heredofamiliar tipo 01 neuropática de Wohlwill-Andrade
AMILOIDOSES HEREDOFAMILIARES. Amiloidose heredofamiliar forma neuropática; Polineuropatia amiloide portuguesa; Amiloidose familial do tipo português; Polineuropatia amiloidótica familial; Neuroamiloidose do tipo português; Amiloidose hereditária forma portuguesa; Doença de Corino de Andrade; Doença dos pezinhos; Wohlwill-Andrade syndrome; Polineuropatia amiloide da transtirretina; Neuropatia amiloide da transtirretina; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloide da transtirretina; Transthyretin gene-related familial amyloid polyneuropathy; TTR related-FAP. Descrita em 1942 por Friedrich Wohlwill (1881-1958), neuropatologista alemão e em 1952 por Mário Corino de Andrade (1906-2005), neurologista português.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. 20A-40A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Mais comum das amiloidoses hereditárias. DISTRIBUIÇÃO:. Distribuição da amiloidose heredofamiliar neuropática. PROGNÓSTICO: Óbito em 10 anos após o início. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Anestesia em bota e luva, distal nos membros superiores e inferiores. Meningite, recorrente, benigna. Hipoestesia, cutânea, distal nos membros superiores e inferiores, em bota e luva. Escaras cutâneas, distais nos membros superiores e inferiores. Perda de parte das extremidades, distais nos membros superiores e inferiores. Atrofia muscular, distal nos membros superiores e inferiores. Espessamento dos nervos, superficiais espessados, palpáveis ou até visíveis, eventual. Macroglossia, eventual. Diarreia, crônica. Hipotensão arterial, ortostática. Impotência. Bócio, eventual. Parestesia, nas extremidades, membros superiores, membros inferiores. Fraqueza. Nefropatia. Miocardiopatia. Hepatomegalia. Distrofia reticulada da córnea. Demência. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: MORFO do fígado:. Produção de fibras de amilóide pelo fígado, que são depositadas nos tecidos, destruindo-os lentamente. MORFO do nervo:. Microscopia dos nervos periféricos com massas arredondadas e homogêneas, impregnados pela prata, axônios em negro, massas arredondadas e homogêneas (de amilóide), bolas comprimem e distorcem os axônios (levando à sua degeneração e aos sintomas neuropáticos periféricos e autonômicos. Microscopia dos nervos periféricos com cor vermelha-tijolo, corado por vermelho do Congo e examinado em luz comum, notar a cor vermelha-tijolo que distingue as bolas de amilóide do restante do corte, ois axônios são comprimidos pelo amilóide em vários pontos de seu percurso, o que produz sua degeneração, neste preparado não é possível ver os axônios, apenas os núcleos das células de Schwann, alongados em forma de charuto. Microscopia dos nervos periféricos com cor verde-esmeralda, corado por vermelho do Congo e examinado em luz polarizada, fundo fica escuro, as fibras colágenas do endonêurio, que ficam entre as céluas de Schwann, refringem (apresentam brilho) branco-azulado, o amilóide destaca-se em cor verde-esmeralda, o que é característico para esta substância, notar que este efeito só ocorre após a coloração pelo vermelho do Congo, pois as moléculas compridas do corante alinham-se às fibrilas do amilóide, aumentando sua refringência e resultando na cor. MORFO da tireóide:. Microscopia da tireóide com amiloidose coloração pelo vermelho do Congo, com exame do preparado à luz polarizada, colóide do interior dos folículos também pega o corante (embora não seja amilóide). Microscopia da tireóide com amiloidose coloração pelo vermelho do Congo com luz polarizada, o amilóide brilha (refringe) em cor verde-esmeralda ou amarelo-ouro (dependendo do plano de vibração da luz, colóide permanece escuro.
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