. Miopia, congênita, grave. Glaucoma, congênito. Distrofia muscular, congênita. Retardo mental. Hidrocefalia. Espasmos mioclônicos. Laboratório: FUNDO de olho: Palidez do disco óptico. Hipoplasia retinal.
ENZIMAS: Creatina sérica alta fosfoquinase.
MORFO do encéfalo: PMG cerebelar ± cistos. Agenesia do septo pelúcido e hipogenesia do corpo caloso.
Hipomielinizaçao salteada. Displasia cortical generalizada. Hidrocefalia. Hipoplasia da ponte e do vérmis cerebelar. Erro em