Miopatia do cerne central de Shy-Magee DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. Miopatia da parte central; Atrofia multisistêmica; Doença do cerne central; Central core myopathy; Shy-Magee syndrome. Descrita em 1956 por George Shy (1919-1967) e Kenneth Magee (1926-1982), neurologistas americanos. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Crônica não progressiva. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Clínica:
1- Fadiga muscular. 2- Fraqueza, proximal, leve. 3- Hipotonia muscular. 4- Musculatura delgada. 5- Retardo no desenvolvimento motor, com reflexo tendinoso preservado.
. Hipotonia muscular. Retardo no desenvolvimento motor, com reflexo tendinoso preservado. Musculatura delgada. Fadiga muscular. Fraqueza, proximal, leve. Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção amorfa central das fibras musculares preferencialmente do tipo I com falta de miofilamentos. Enzimas oxidativas muscular diminuídas. Fosforilase muscular, diminuída. Erro em
