Neuroacantocitose
COREIAS. Coreoacantocitose; Coreia amiotrófica; Síndrome de Levine-Critchley. Discinesia buco-línguo-facial, amiotrofia e epilepsia associada a hemácias espiculadas (acantócitos). Descrita em 1960 por Irvine M Levine (-), médico americano, e em 1968 por MacDonald Critchley (1900-1997), neurologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Indicência rara. CLASSIFICAÇÃO:. (1), NA com lipoproteínas normais (síndrome de Levine-Critchley); (2), NA com hipolipoproteinemia; (3), NA com abetalipoproteinemia (doença de Bassen-Kornzweig); (4), síndrome de McLeod, uma anormalidade na expressão de antígeno do grupo sanguíneo Kell, ligada ao cromossomo X. PROGNÓSTICO:. A minoria dos pacientes desenvolvem parkinsonismo. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Movimentos coreiformes. Amiotrofia, generalizada. Convulsões. Automutilação. Automatismo. Tiques, orofaciais. Ataxia. Arreflexia, profunda. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Suicídio. Evolução gradual.
Laboratório: SANGUE:. Hemácias espiculadas, acantócitos. Creatinofosfoquinase sérica (CPK) de 101 U/L. EEG:. Foco irritativo com projeção temporal do hemisfério direito. RNM:. Crânio exibindo redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente em T2. MORFO do encéfalo: O exame anátomopatológico do sistema nervoso central na NA demonstra atrofia esponjosa severa bilateral do núcleo caudado e atrofia cortical leve difusa.
Lista de 56 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Amiotrofia. Automatismo.
. Amiotrofia. Automutilação.
. Amiotrofia. Esplenomegalia.
. Amiotrofia. Evolução gradual.
. Amiotrofia. Hepatomegalia.
. Amiotrofia. Movimentos coreiformes.
. Amiotrofia. Suicídio.
. Amiotrofia. Tiques.
. Arreflexia. Automatismo.
. Arreflexia. Suicídio.
. Arreflexia. Tiques.
. Ataxia. Automatismo.
. Ataxia. Evolução gradual.
. Ataxia. Suicídio.
. Automatismo. Automutilação.
. Automatismo. Convulsões.
. Automatismo. Esplenomegalia.
. Automatismo. Evolução gradual.
. Automatismo. Hepatomegalia.
. Automatismo. Movimentos coreiformes.
. Automatismo. Suicídio.
. Automatismo. Tiques.
. Automutilação. Evolução gradual.
. Automutilação. Suicídio.
. Convulsões. Evolução gradual.
. Convulsões. Tiques.
. Esplenomegalia. Suicídio.
. Esplenomegalia. Tiques.
. Evolução gradual. Suicídio.
. Evolução gradual. Tiques.
. Hepatomegalia. Suicídio.
. Hepatomegalia. Tiques.
. Movimentos coreiformes. Suicídio.
. Suicídio. Tiques.
. Amiotrofia. Arreflexia. Ataxia.
. Amiotrofia. Arreflexia. Convulsões.
. Amiotrofia. Ataxia. Convulsões.
. Arreflexia. Ataxia. Esplenomegalia.
. Arreflexia. Ataxia. Movimentos coreiformes.
. Arreflexia. Automutilação. Convulsões.
. Arreflexia. Automutilação. Esplenomegalia.
. Arreflexia. Automutilação. Hepatomegalia.
. Arreflexia. Automutilação. Movimentos coreiformes.
. Arreflexia. Convulsões. Esplenomegalia.
. Arreflexia. Convulsões. Hepatomegalia.
. Arreflexia. Convulsões. Movimentos coreiformes.
. Ataxia. Automutilação. Esplenomegalia.
. Ataxia. Automutilação. Hepatomegalia.
. Ataxia. Automutilação. Tiques.
. Automutilação. Convulsões. Esplenomegalia.
. Automutilação. Convulsões. Hepatomegalia.
. Automutilação. Esplenomegalia. Movimentos coreiformes.
. Automutilação. Hepatomegalia. Movimentos coreiformes.
. Automutilação. Movimentos coreiformes. Tiques.
. Convulsões. Esplenomegalia. Movimentos coreiformes.
. Convulsões. Hepatomegalia. Movimentos coreiformes.