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Síndrome da coreia amiotrófica + epilepsia + acantócitos de Levine-Critchley
COREIAS. Coreoacantocitose; Neuroacantocitose; Coreia amiotrófica; Síndrome de Levine-Critchley. Discinesia buco-línguo-facial, amiotrofia e epilepsia associada a hemácias espiculadas (acantócitos). Descrita em 1960 por Irvine M Levine (-), médico americano e em 1968 por MacDonald Critchley (1900-1997), neurologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Indicência rara. CLASSIFICAÇÃO:. (1), NA com lipoproteínas normais (síndrome de Levine-Critchley); (2), NA com hipolipoproteinemia; (3), NA com abetalipoproteinemia (doença de Bassen-Kornzweig); (4), síndrome de McLeod, uma anormalidade na expressão de antígeno do grupo sanguíneo Kell, ligada ao cromossomo X. PROGNÓSTICO:. A minoria dos pacientes desenvolvem parkinsonismo. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Movimentos coreiformes. Atrofia muscular, generalizada. Convulsões. Automutilação. Automatismo. Tiques, orofaciais. Ataxia. Arreflexia, profunda. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Acantocitose. Suicídio. Evolução gradual.
Laboratório: SANGUE:. Hemácias espiculadas, acantócitos. Creatinofosfoquinase sérica (CPK) de 101 U/L. EEG:. Foco irritativo com projeção temporal do hemisfério direito. RNM:. Crânio exibindo redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente em T2. MORFO do encéfalo: O exame anátomopatológico do sistema nervoso central na NA demonstra atrofia esponjosa severa bilateral do núcleo caudado e atrofia cortical leve difusa.
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