1- Acefalia.
2- Ausência de fusão dos ossos tubulares curtos.
3- Cabelo com mecha.
4- Cistos pericárdicos.
5- Estatura baixa.
6- Face achatada.
7- Fendas palpebrais pequenas.
8- Hipoplasia da asa nasal.
9- Meningomielocele.
10- Nariz achatado.
11- Nariz com ponta arredondada.
12- Nariz curto.
13- Oligodactilia, dos pés.
14- Orelhas deformadas.
15- Ponte nasal larga.
16- Prognatismo.
17- Prolapso retal.
18- Sobrancelhas unidas.
19- Surdez.
20- Telecanto.
21- Vitiligo.
22- Íris com heterocromia.