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Síndrome do retardo mental ligado ao X de Fried
(XLMR); Síndrome de Fried; Síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X; Fried syndrome. Acrônimo: X-Linked Mental Retardation syndrome. Descrita em 1972 por K Fried (-). O epônimo foi introduzido em 1997 por L Strain (-).
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Retardo mental grave. Diplegia espástica. Glaucoma, eventual. Estatura baixa. Mãos pequenas. Pés pequenos. Convulsões. Fenda no palato. Face grosseira. Braquidactilia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica, eventual. MORFO do cérebro:. Dilatação ventricular e calcificação dos gânglios da base.
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