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Síndrome do grande artelho + polegar largo de Rubinstein-Taybi
OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (RTS); Síndrome de Rubinstein-Taybi; Broad thumb-hallux syndrome; Rubinstein syndrome; Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein syndrome; Rubinstein-Taybi syndrome. Descrita em 1957 por J Matsoukas (-), pediatra grego, J Michail (-) e S Theodorou (-) e em 1963 por Jack Rubinstein (1925-2006), pediatra americano e Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano. Rubistein-Taybi, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:300000 nascimentos. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Herança poligênica ou multifatorial.
Clínica:. Retardo mental grave. Estatura baixa grave. Polegares grandes. Polegares largos. Artelhos grossos. Ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos. Nariz em bico. Lábio superior curto. Lábio inferior espichado. Queloide. Estreitamento pulmonar. Anormalia nas vértebras. Anormalia na parede torácica. Apneia, do sono. Megacólon. Sobrancelhas grossas. Sobrancelhas arqueadas. Unhas planas. Eczema, atópico, seborréico. Cabelo em excesso. Problemas de alimentação. Vômitos. Infecção respiratória. Maxilar pequeno, hipoplásico. Micrognatia. Convulsões. Agenesia do corpo caloso. Microcefalia. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Cabelo da região anterior direcionado superiormente. Epicanto. Glaucoma. Ptose palpebral. Blefarofimose. Coloboma da íris. Catarata. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Estrabismo. Miopia, eventual. Nariz proeminente. Nariz desviado. Cílios longos. Hipermetropia, eventual. Retardo no desenvolvimento motor. Alergia. Sopros cardíacos. Anormalia na orelha externa. Criptorquidia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. Descolamento da retina. ECO:. CIV. MORFO da pele:. Quelóide. À microscopia óptica, nota-se epitélio fino e aplainado, cobrindo derme espessada com aumento das fibras colágenas e diminuição das fibras elásticas. Os folículos pilosos e as glândulas sebáceas estão ausentes ou diminuídos. A microscopia eletrônica mostra que o diâmetro das fibras colágenas é menor do que a metade do diâmetro das fibras observadas em cicatrizes normais10. Os fibroblastos apresentam filamentos de actinomiosina no citoplasma, sugerindo que essas células sejam na realidade, células de transição entre fibroblastos e mioblasto. Agenesia do corpo caloso. Forame magno alargado.
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