Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Alergia.
3- Anormalia na orelha externa.
4- Anormalia na parede torácica.
5- Anormalia nas vértebras.
6- Apneia, do sono.
7- Artelhos grossos.
8- Blefarofimose.
9- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
10- Cabelo em excesso.
11- Catarata.
12- Coloboma da íris.
13- Convulsões.
14- Criptorquidia.
15- Cílios longos.
16- Eczema, atópico, seborréico.
17- Epicanto.
18- Estatura baixa grave.
19- Estrabismo.
20- Estreitamento pulmonar.
21- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
22- Glaucoma.
23- Hipermetropia, eventual.
24- Infecção respiratória.
25- Ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos.
26- Lábio inferior espichado.
27- Lábio superior curto.
28- Maxilar pequeno, hipoplásico.
29- Megacólon.
30- Microcefalia.
31- Micrognatia.
32- Miopia, eventual.
33- Nariz desviado.
34- Nariz em bico.
35- Nariz proeminente.
36- Polegares grandes.
37- Polegares largos.
38- Problemas de alimentação.
39- Ptose palpebral.
40- Queloide.
41- Retardo mental grave.
42- Retardo no desenvolvimento motor.
43- Retardo no fechamento das fontanelas.
44- Sobrancelhas arqueadas.
45- Sobrancelhas grossas.
46- Sopros cardíacos.
47- Testa proeminente, na região sagital.
48- Unhas planas.
49- Vômitos.