Esclerose tuberosa
FACOMATOSES. (EPILOIA); Doença de Bourneville; Facomatose de Bourneville; Doença de Bourneville-Pringle; Esclerose bulbosa; Díndrome do adenoma sebáceo; Tuberous Sclerosis. Acrônimo: EPILepsia, OIgofrenia and Adenoma. Descrita em 1880 por Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909), neurologista francês, e em 1890 por John Pringle (1855-1922), dermatologista britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. HISTÓRIA PESSOAL:. Adenoma sebáceo. Tumores de retina. Tumores do leito ungueal. Tumores de órgãos internos. PROGNÓSTICO: Progressão lenta com retardo mental progressivo. Gliomas nos hemisférios cerebrais e retina. Rabdomioma cardíaco benigno. Tumores na retina. Cisto no pulmão. Cistos ósseos. Neoplasia benigna nas vísceras. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Esporádica.
Clínica:. Retardo mental, progressivo. Epilepsia. Adenoma cutâneo, na face, sebáceo, aos 05A-10A. Abalos musculares, em crianças. Convulsões. Nódulo subcutâneo, múltiplos, avermelhados, face, bochecha, dobra nasolabial, lados do nariz, queixo, fronte, pescoço. Manchas de Shagreen no tronco. Fibrose subepidérmica, múltiplas, no tronco, com superfície granulada, com placas couriáceas. Manchas hipopigmentadas, múltiplas, em forma de folhas. Fibromas subungueais. Anormalia visual. Depressão nervosa. Nódulos cutâneos hamartomatosos. Lesões ósseas. Diagnóstico difícil.
Laboratório: MORFO da neoplasia:. Túberes hamartomatosos firmes no córtex cerebral. Lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
Lista de 29 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Adenoma cutâneo.
. Fibromas subungueais.
. Fibrose subepidérmica.
. Manchas de Shagreen no tronco.
. Manchas hipopigmentadas.
. Nódulos cutâneos hamartomatosos.
. Abalos musculares. Lesões ósseas.
. Abalos musculares. Nódulo subcutâneo.
. Anormalia visual. Diagnóstico difícil.
. Anormalia visual. Lesões ósseas.
. Anormalia visual. Nódulo subcutâneo.
. Convulsões. Diagnóstico difícil.
. Depressão nervosa. Diagnóstico difícil.
. Depressão nervosa. Epilepsia.
. Depressão nervosa. Lesões ósseas.
. Depressão nervosa. Nódulo subcutâneo.
. Diagnóstico difícil. Epilepsia.
. Diagnóstico difícil. Lesões ósseas.
. Diagnóstico difícil. Nódulo subcutâneo.
. Diagnóstico difícil. Retardo mental.
. Epilepsia. Lesões ósseas.
. Epilepsia. Nódulo subcutâneo.
. Lesões ósseas. Retardo mental.
. Abalos musculares. Anormalia visual. Epilepsia.
. Abalos musculares. Anormalia visual. Retardo mental.
. Anormalia visual. Convulsões. Epilepsia.
. Anormalia visual. Convulsões. Retardo mental.
. Anormalia visual. Depressão nervosa. Retardo mental.
. Anormalia visual. Epilepsia. Retardo mental.