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Esclerose tuberosa
FACOMATOSES. (EPILOIA); Doença de Bourneville; Facomatose de Bourneville; Doença de Bourneville-Pringle; Esclerose bulbosa; Díndrome do adenoma sebáceo; Tuberous Sclerosis; Bourneville syndrome. Acrônimo: EPILepsia, OIgofrenia and Adenoma. Descrita em 1880 por Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909), neurologista francês e em 1890 por John Pringle (1855-1922), dermatologista britânico.
Sexo: <M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. HISTÓRIA PESSOAL:. Adenoma sebáceo. Tumores de retina. Tumores do leito ungueal. Tumores de órgãos internos. PROGNÓSTICO: Progressão lenta com retardo mental progressivo. Gliomas nos hemisférios cerebrais e retina. Rabdomioma cardíaco benigno. Tumores na retina. Cisto no pulmão. Cistos ósseos. Neoplasia benigna nas vísceras. Morte antes dos 24A. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Esporádica.
Clínica:. Retardo mental, progressivo, eventual. Epilepsia, de grande mal, pequeno mal ou jacksoniano, manifestadas nos primeiros 2 anos de vida. Adenoma sebáceo, na face, ao redor do nariz e bochechas, aos 05A-10A. Abalos musculares, em crianças. Convulsões. Nódulo subcutâneo, múltiplos, avermelhados, face, bochecha, dobra nasolabial, lados do nariz, queixo, fronte, pescoço. Manchas de shagreen no tronco. Fibrose subepidérmica, múltiplas, no tronco, com superfície granulada, com placas couriáceas. Manchas hipocrômicas, múltiplas, em forma de folhas. Fibromas subungueais. Catarata. Depressão nervosa. Manchas café-com-leite. Nódulos cutâneos hamartomatosos. Lesões ósseas. Hipernefroma. Adenoma tubular renal. Rabdomioma cardíaco. Astrocitoma cerebral. Diagnóstico clínico difícil.
Laboratório: FUNDO de olho:. Tumor retinal semelhante a um cogumelo de cor branco-acinzentada. Placas branco-amareladas com pequenas hemorragias e alterações císticas na retina. Papiledema. Drusas no disco. MORFO da neoplasia:. Túberes hamartomatosos firmes no córtex cerebral. Lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
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