1- Córnea com manchas pigmentada marrom.
2- Esclera com manchas de pigmento.
3- Hemorragia digestiva.
4- Hiperpigmentação cutânea.
5- Intussuscepção intestinal.
6- Lentigos, máculas acastanhadas.
7- Lesão cutânea macular, muco-cutânea, lábios e mucosa bucal e pele, marrom, acastanhada.
8- Lesão na mucosa, local, boca, pigmentada.
9- Manchas café-com-leite.
10- Obstrução intestinal.
11- Pigmentação acastanhada a preta pointilhada na região perinasal; perioral; periorbitais, menos nos dedos das mãos e dos pés no nascimento.
12- Pigmentação da mucosa aumentada.
13- Polipose do trato gastrointestinal, principalmente intestino delgado, com sangramento associado.
14- Polipose intestinal.
15- Pálpebras com pontos salpicados de marrom ao longo da borda da pele e da mucosa.
16- Sardas, na conjuntiva, adjacente ao limbo e ao longo da área da fissura palpebral.
17- Sinal de Hutchinson.
18- Íris com manchas de pigmento.