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Atransferrinemia
METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Hipotransferrinemia familiar; Familial hypotransferrinemia; Atransferrinemia. Ausência de transferrina, uma proteína plasmática transportadora de ferro com sobrecarga de ferro no fígado e em outros órgãos. Descrita em 1961 por Ludwig Heilmeyer (1899-1969), médico alemão e W Keiderling (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. 1 em cada 1.000.000 de indivíduos nascidos vivos. PROGNÓSTICO:. Reservado. Insuficiência cardíaca. Pneumonia. Artropatia. Hipotireoidismo. TRANSMISSÃO: . Autossômica recessiva. -ETIOLOGIA: Gene TF.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Estatura baixa. Retardo no crescimento. Infecção recorrente. Fadiga muscular.
Laboratório: SANGUE:. Anemia microcítica hipocrômica grave. MORFO do fígado:. Sobrecarga de ferro no fígado e também em outros órgãos.
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