Atransferrinemia METABOLISMO DO FERRO E COBRE. Hipotransferrinemia familiar; Familial hypotransferrinemia; Atransferrinemia. Ausência de transferrina, uma proteína plasmática transportadora de ferro com sobrecarga de ferro no fígado e em outros órgãos. Descrita em 1961 por Ludwig Heilmeyer (1899-1969), médico alemão e W Keiderling (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. 1 em cada 1.000.000 de indivíduos nascidos vivos. PROGNÓSTICO:. Reservado. Insuficiência cardíaca. Pneumonia. Artropatia. Hipotireoidismo. TRANSMISSÃO: . Autossômica recessiva.
-ETIOLOGIA: Gene TF. Clínica:
. Palidez cutâneo-mucosa. Estatura baixa. Retardo no crescimento. Infecção recorrente. Fadiga muscular. Laboratório: SANGUE:. Anemia microcítica hipocrômica grave.
MORFO do fígado:. Sobrecarga de ferro no fígado e também em outros órgãos. Erro em