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Síndrome CHARGE de Hall-Hittner
NEUROCRISTOPATIAS. (CHARGE); Síndrome de associação CHARGE; Hall-Hittner syndrome; Charge Association; Multiple congenital anomalies syndrome; CHARGE syndrome. Acrônimo: Coloboma, Heart defects, choanal Atresia, Retarded growth, development and Genital abnormalities and Ear anomalies. Héxade:: Coloboma da íris + Defeitos cardíacos + Atresia coanal + Retardo no crescimento/desenvolvimento + Anormalidades genitais + Anomalias do ouvido. Descrita em 1979 por Bryan D Hall (-), pediatra americano e em 1979 por Helen M Hittner (-), oftalmologista americana. O acrônimo foi introduzido em 1981 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Comunicação interatrial. Comunicação interventricular. Persistência do canal arterial. Tetralogia de Fallot. Defeito dos coxins endocárdicos.
Clínica:. Retardo mental. Miocardiopatia. Atresia das coanas. Anormalia na genitália. Micrognatia. Surdez. Face amímica. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Blefarofimose. Microftalmia. Coloboma da íris. Coloboma do nervo óptico. Hipoplasia macular. Atresia canalicular lacrimal. Obstrução do ducto nasolacrimal. Microcefalia. Braquicefalia. Orelhas deformadas, congênita. Artrogriposes, bilateral, dos dedos. Hipoplasia genital. Atresia coanal. Retardo no crescimento. Paralisia do nervo VII PC. Tíbia hipoplásica.
Laboratório:
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