Clínica:1- Anormalia na genitália.
2- Artrogriposes, bilateral, dos dedos.
3- Atresia canalicular lacrimal.
4- Atresia coanal.
5- Atresia das coanas.
6- Blefarofimose.
7- Braquicefalia.
8- Coloboma da íris.
9- Coloboma do nervo óptico.
10- Face amímica.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipoplasia genital.
13- Hipoplasia macular.
14- Microcefalia.
15- Microftalmia.
16- Micrognatia.
17- Miocardiopatia.
18- Obstrução do ducto nasolacrimal.
19- Orelhas deformadas, congênita.
20- Paralisia do nervo VII PC.
21- Ptose palpebral.
22- Retardo mental.
23- Retardo no crescimento.
24- Surdez.
25- Tíbia hipoplásica.