Editar...
 











Síndrome do pterígio múltiplo letal
ARTROGRIPOSES | SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (LMPS); Síndrome de pterígio múltiplo letal; Artrogripose múltipla congênita letal autossômica recessiva; Artrogripose múltipla letal congênita recessiva; Síndrome letal da artrogripose congênita múltipla; Síndrome de hipocinesia fetal; Síndrome de contractura letal congênita; Lethal congenital multiple arthrogryposis syndrome; Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome. Acrônimo: Lethal Multiple Pterygium Syndrome. Defeito no receptor embrionário de acetilcolina. Descrita em 1976 por ME Gillin (-) e J Pryse-Davies (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. PROGNÓSTICO:. Letal. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Face de assobio. Retardo no desenvolvimento. Salivação aumentada. Temperatura instável. Apneia. Bradicardia. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Pterígios múltiplos, queixo, esterno, cervical, axilar, antecubital e poplítea. Artrogriposes em flexão, múltiplas. Hidropsia fetal. Ponte nasal achatada. Asa nasal hipoplásica. Fenda no palato. Micrognatia. Orelhas de implantação baixa. Orelhas deformadas, congênita. Pescoço curto, com higroma cístico na nuca, cabeça. Hipoplasia pulmonar. Hipoplasia cardíaca. Dentes hipoplásicos. Clavículas alongadas. Criptorquidia. Deformidades nos pés. Artrogriposes. Hipoplasia do braço esquerdo; perna; pélvis; rins.
Laboratório:
Erro em