Clínica:1- Apneia.
2- Artrogriposes.
3- Artrogriposes em flexão, múltiplas.
4- Asa nasal hipoplásica.
5- Bradicardia.
6- Clavículas alongadas.
7- Criptorquidia.
8- Deformidades nos pés.
9- Dentes hipoplásicos.
10- Epicanto.
11- Face de assobio.
12- Fenda no palato.
13- Hidropsia fetal.
14- Hipertelorismo ocular.
15- Hipoplasia cardíaca.
16- Hipoplasia do braço esquerdo; perna; pélvis; rins.
17- Hipoplasia pulmonar.
18- Micrognatia.
19- Orelhas de implantação baixa.
20- Orelhas deformadas, congênita.
21- Pescoço curto, com higroma cístico na nuca, cabeça.
22- Ponte nasal achatada.
23- Pterígios múltiplos, queixo, esterno, cervical, axilar, antecubital e poplítea.
24- Retardo no desenvolvimento.
25- Salivação aumentada.
26- Temperatura instável.