Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita, eventual.
2- Anormalia cerebral, eventual.
3- Anormalia renal, eventual.
4- Artrogriposes.
5- Campodactilia do 5º dedo.
6- Clinodactilia do dedo mínimo.
7- Contraturas de joelho.
8- Contraturas de quadril.
9- Convulsões, eventual.
10- Criptorquidia, eventual.
11- Face característica.
12- Fenda no palato, eventual.
13- Hipospádia, eventual.
14- Lábio leporino, eventual.
15- Microcefalia.
16- Pé torto, congênito, bilateral.
17- Retardo mental.
18- Retardo no crescimento pré-natal e pós-natal, moderado a grave.
19- Retardo no desenvolvimento motor.
20- Ângulo glabelar ausente.