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Síndrome das contraturas de Bowen-Conradi
(BCS); Síndrome de Bowen-Conradi; Síndrome Bowen tipo Hutterite. Acrônimo: Bowen-Conradi Syndrome. Descrita em 1976 por Peter Bowen (-) e Gerhard J Conradi (-), na população agrícola huterita da América do Norte.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no crescimento pré-natal e pós-natal, moderado a grave. Microcefalia. Face característica. Ângulo glabelar ausente. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Contraturas de quadril. Contraturas de joelho. Campodactilia do 5º dedo. Clinodactilia do dedo mínimo. Pé torto, congênito, bilateral. Artrogriposes. Criptorquidia, eventual. Convulsões, eventual. Lábio leporino, eventual. Fenda no palato, eventual. Anormalia cardíaca, congênita, eventual. Hipospádia, eventual. Anormalia renal, eventual. Anormalia cerebral, eventual.
Laboratório:
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