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Condrodisplasia punctata tipo 03 ligada ao X dominante
CONDRODISPLASIAS PUNCTATAS. (CDPX2); Condrodisplasia punctata tipo III; Condrodisplasia punctata ligada ao X dominante; Condrodisplasia pontilhada tipo dominante ligado ao X; Condrodistrofia calcificante congênita; Calcinose universal; X-linked dominant chondrodysplasia punctata; alkyl-DHAP synthase deficiency; RCDP type 3. Defeito na biossíntese do colesterol. Descrita em 1994 por Ronald JA Wanders (-), bioquímico holandês. Em 1971 a CDPX2 foi separada da rizomélica e a via de transmissão foi caracterizada em 1977 por Rudolf Happle (1938-), dermatologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Ligado ao X dominante.
Clínica:. Hipoplasia malar. Micrognatia. Craniossinostose. Hipertelorismo ocular. Microftalmia. Córnea opacificada. Nistagmo. Glaucoma. Catarata. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Retardo no fechamento das fontanelas. Face achatada. Ponte nasal achatada. Membros com comprimento assimétrico. Pele com aspecto de laranja. Poros grandes. Alopecia. Cabelo esparso.
Laboratório: RX dos ossos: Múltiplas calcificações puntiformes, principalmente de grandes articulações e coluna.
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