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Síndrome de Loeys-Dietz
(LDS); Síndrome de Loeys-Dietz. Acrônimo: Loeys-Dietz Syndrome. Distrofias congênitas múltiplas caracterizadas por craniossinostose com malformações cerebrais, faciais e cardioarteriais. Descrita em 2005 por Bart L Loeys (-), médico belga e Harry C Dietz (-), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autosómica dominante.
Clínica:. Aneurisma da artéria aorta. Tortuosidade arterial generalizada. Hipertelorismo ocular. Úvula bífida. Fenda no palato. Dissecação da aorta, eventual. Pectus excavatum. Pectus carinatum. Escoliose. Frouxidão articular. Aracnodactilia. Talipes equinovarus. Malformação da coluna cervical. Instabilidade da coluna cervical. Olhos muito espaçados. Estrabismo. Craniossinostose. Pele aveludada. Pele translúcida. Hematomas facial. Cicatrizes distróficas.
Laboratório:
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