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Acidúria 3-metilglutacônica tipo 01
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (3-MGA-I); (MGCA1); Acidúria 3-metilglutacônica tipo I; Síndrome da acidúria 3-metilglutacônica tipo I; Deficiência da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase; Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1; 3-methylglutaconic aciduria type 1; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase. Acrônimo: 3-MethylGlutaconic Aciduria type I. Descrita em 1982 por Marinus Duran (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Vômitos. Hipotonia muscular. Letargia. Coma.
Laboratório: URINA: Ácido 3-Metilglutacônico, ácido 3-Metiglutárico.
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