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Megacolo congênito agangliônico de Hirschsprung
NEUROCRISTOPATIAS. (HSCR); Doença de Hirschsprung; Megacolo congênito agangliônico; Aganglionose intestinal congênita; Megacólon congênito; Aganglionose colônica; Aganglionose cólica; Hirschsprung disease. Acrônimo: HirSChspRung disease. Descrita em 1691 por Frederick Ruysch (1638-1731), médico holandês e em 1888 por Harald Hirschsprung (1830-1916), pediatra dinamarquês. Hischpung; Hirschprung, ortografia errada.
Sexo: >M, 4x1. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Até 2 anos de idade. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:5000 nascidos vivos. HISTÓRIA PESSOAL:. Síndrome de Down. Síndrome de Bardet-Biedl. Disautonomia familiar. Neurofibromatose. Neuroblastoma. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Síndrome de Waardenburg. CLASSIFICAÇÃO: 1- Longa ou clássica, o segmento estende-se do reto até o sigmóide. 2- Total, compromete todo o cólon e, às vezes, o íleo terminal. 3- Curta, aganglionose da porção distal do reto. 4- Ultracurta, aganglionose restrita ao esfíncter interno. nas formas totais - gene autossômico dominante de penetração incompleta; e nas clássicas - hereditariedade multifatorial ou gene recessivo de penetrância muito baixa. PROGNÓSTICO: À medida que o intestino se dilata, a pressão intraluminal aumenta, resultando em um menor fluxo sangüíneo e deterioração da barreira mucosa. A estase permite a proliferação de bactérias, levando a enterocolite, sendo que os microorganismos mais envolvidos são Clostridium difficile, Staphylococcus aureus e anaeróbios com episódios de enterocolite.
Clínica:. Retardo na eliminação de mecônio. Vômitos, cor esverdeada. Constipação. Diarreia. Abdome distendido, timpânico. Fecaloma palpável. Borborigmos aumentado, visível. Silêncio intestinal alternado com ruídos, rápidos e agudos. Prolapso retal, eventual. Melena, eventual. Estatura baixa. Aparência de doente crônico. Estado geral comprometido. Evolução crônica.
Laboratório: ENEMA OPACO:. Positivo. FEZES:. Sangue, oculto. Manometria anorretal:. Positiva, especialmente na forma ultracurta. MORFO do intstino:. Ausência de células ganglionares intramurais nos plexos entéricos. RX do abdome:. Distensão gasosa, eventualmente com níveis líquidos.

Parada na migração de neuroblastos do intestino proximal para o distal, entre a quinta e a décima segunda semana de gestação & Ausência de células ganglionares intramurais dos plexos mioentéricos (Auerbach) e submucosos (Meissner) do intestino & Contração sustentada da musculatura do segmento aganglionar, com ausência de relaxamento reflexo, que se traduz, clinicamente, por suboclusão intestinal baixa & A ausência de reflexo anorretal é consequência da falta de ligações polissinápticas entre os neurônios (por onde deveria caminhar o sinal da distensão retal para a abertura do esfíncter interno) e, também, da falta de neurônios adrenérgicos, não-colinérgicos, inibidores das fibras circulares do esfíncter interno & A contração espástica do segmento aganglionar não pode ser explicada apenas pela falta de neurônios, pois, na doença de Chagas, na qual os neurônios estão ausentes, não há espasmo, mas relaxamento e dilatação & O espasmo é atribuído à atividade aumentada dos neurônios colinérgicos pré-sináptico.

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