Editar...
 











Síndrome nefropatia + coloboma do nervo óptico
(RCS); Coloboma do nervo ótico com nefropatia; Síndrome papilorrenal; Papillorenal syndrome; Optic coloboma, Vesicoureteral reflux, Renal anomalies syndrome; PAX2-related disorder; Coloboma-ureteral-renal syndrome. Acrônimo: Renal-Coloboma Syndrome. Tríade:: Coloboma do nervo ótico + Refluxo vésicoureteral + Hipodisplasia renal. Descrita em 1988 por RG Weaver (-), oftalmologista americano e em 2012 por M Bower (-), pediatra e Lisa A Schimmenti (-) geneticista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Coloboma do nervo ótico. Hipodisplasia renal. Refluxo vésicoureteral. Microcórnea. Coloboma da retina. Estafiloma da esclerótica. Cisto do nervo óptico. Microftalmia. Hipoplasia foveal. Displasia macular pigmentar. Nistagmo. Miopia. Acuidade visual diminuída. Cegueira. Descolamento da retina. Rim displásico multicístico. Rim em ferradura.
Laboratório:
Erro em