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Síndrome de abléfaro + macrostomia
DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO. (AMS); Ablepharon-macrostomia syndrome. Acrônimo: Ablepharon macrostomia syndrome. Díade:: Abléfaro + Macrostomia. Descrita em 1977 por GT McCarthy (-) e CM West (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autosômica dominante.
Clínica:. Pálpebras ausentes. Macrostomia. Anormalia na orelha externa. Sindactilia, nas mãos e pés. Pele seca. Pele áspera. Pele com dobras redundantes. Cabelo escasso. Alopecia. Malformações genitais. Hipoplasia malar. Mamilos ausentes. Mamilos muito pequenos. Anormalia no umbigo. Estatura baixa.
Laboratório:
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