1- Anormalia esquelética generalizada, envolvendo dedos das mãos e dos pés, simétrica.
2- Anormalia nas falanges distais.
3- Anormalia no palato.
4- Base nasal larga.
5- Bochechas redondas.
6- Costelas irregulares, ribbon-likeribs, costelas em forma de fita.
7- Córnea plana, suave.
8- Dentes desalinhados.
9- Displasia esquelética generalizada.
10- Esclerocórnea, bilateral.
11- Escoliose.
12- Estatura baixa.
13- Estrabismo.
14- Exoftalmia.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Infecção do ouvido, recorrente.
17- Infecção respiratória.
18- Membros arqueados.
19- Micrognatia.
20- Orelhas grandes.
21- Perda da audição condutiva, por malformação dos ossículos do ouvido médio.
22- Retardo no fechamento das fontanelas.
23- Testa proeminente, na região sagital.
24- Tíbia em forma de S.