Clínica:1- Acrocefalia.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Agenesia do corpo caloso.
4- Atresia das coanas.
5- Ceratocone.
6- Coloboma da íris.
7- Convulsões.
8- Craniossinostose.
9- Estrabismo.
10- Exoftalmia.
11- Face achatada.
12- Face alargada.
13- Fechamento prematuro das suturas cranianas.
14- Hidrocefalia.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Maxila curta, hipoplástica, com prognatismo mandibular relativo.
17- Maxilar pequeno, hipoplásico.
18- Microcórnea.
19- Nariz em bico.
20- Nariz em bico de papagaio.
21- Nistagmo.
22- Surdez.
23- Surdez por condução.
24- Testa proeminente, na região sagital.
25- Órbitas rasas, com pseudoexoftalmo.