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Hipoplasia da fíbula + encurvamento do femur + oligodactilia
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa; Fuhrmann syndrome; Fibular hypoplasia or aplasia-femoral bowing-oligodactyly syndrome; Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome. Tríade:: Hipoplasia da fíbula + Encurvamento do femur + Oligodactilia. Descrita em 1980 por W Fuhrmann (-), A Fuhrmann-Rieger (-) e F de Sousa (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipoplasia da fíbula. Encurvamento do femur. Oligodactilia.
Laboratório:
Erro em