Clínica:1- Anormalia nas costelas.
2- Anormalia nas vértebras.
3- Deformidade de Sprengel, deslocamento congênito da escápula para cima.
4- Escápula alta.
5- Esotropia.
6- Estatura baixa.
7- Fenda no palato.
8- Hipertropia.
9- Imobilidade do pescoço, não causado por dor.
10- Linha de implantação dos cabelos posterior baixa.
11- Movimento do pescoço limitado.
12- Nistagmo, horizonta, eventual.
13- Paraplegia, progressiva, tardia, eventual.
14- Pescoço curto, congênito.
15- Platibasia.
16- Rigidez da coluna vertebral.
17- Surdez.
18- Torcicolo.