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Síndrome da fusão cervical de Klippel-Feil
NEUROCRISTOPATIAS. (KFS); Brevicolo; Síndrome de Klippel-Feil; Anormalia de Klippel-Feil; Pescoço curto distrófico congênito; Congenital brevicollis; Cervical fusion syndrome; Synostosis of cervical vertebra; Klippel-Feil deformity; Klippel deformity; Cervical vertebral fusion syndrome. Acrônimo: Klippel-Feil Syndrome. Descrita em 1827 por Anton Hohl (1789-1862), obstetra alemão e em 1912 por Maurice Klippel (1858-1942) e André Feil (1884-1955), neurologistas franceses. Síndrome do faraó Tutacamon?. Klipper, ortografia errada.
Sexo: <M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante, eventual. Autossômica recessiva.
Clínica:. Movimento do pescoço limitado. Linha de implantação dos cabelos posterior baixa. Pescoço curto, congênito. Rigidez da coluna vertebral. Surdez. Escápula alta. Anormalia nas vértebras. Anormalia nas costelas. Esotropia. Hipertropia. Torcicolo. Nistagmo, horizonta, eventual. Platibasia. Deformidade de Sprengel, deslocamento congênito da escápula para cima. Imobilidade do pescoço, não causado por dor. Fenda no palato. Estatura baixa. Paraplegia, progressiva, tardia, eventual.
Laboratório: RX da coluna vertebral:. Redução do número de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.
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