1- Coloboma da comissura labial.
2- Cílios ausentes, no terço medial das pálpebras inferiores.
3- Disostose mandíbulofacial.
4- Fenda no palato.
5- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
6- Hidrocefalia.
7- Hipoplasia das extremidades.
8- Hipoplasia do polegar.
9- Hipoplasia do rádio.
10- Hipoplasia dos ossos zigomáticos.
11- Hipoplasia malar.
12- Malformação do membro superior, geralmente deformidades bilaterais da mão.
13- Maxilar pequeno, hipoplásico.
14- Micrognatia.
15- Ouvidos displásicos.
16- Ponte nasal proeminente.
17- Retrognatia.
18- Surdez de condução.