1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Calcificação punctata nas cartilagens.
3- Catarata congênita, total, bilateral.
4- Ceratose.
5- Contratura de articulações.
6- Convulsões.
7- Deformidades do quadril, joelho e cotovelo por contração e imobilidade, eventual transformação dos músculos em tecido fibroso.
8- Encurtamento assimétrico dos ossos longos, do úmero e do fêmur.
9- Erosões corneanas, pontilhadas, bilaterais.
10- Escoliose.
11- Face achatada.
12- Fenda coronal nas vértebras.
13- Heterocromia da íris, eventual.
14- Hipertelorismo ocular.
15- Lesões cutâneas ictiosas.
16- Retardo mental.
17- Sela nasal alargada.
18- Sela nasal plana.