Condrodisplasia punctata tipo I
CONDRODISPLASIAS PUNCTATA. Condrodistrofia calcificante congênita; Epifises ponteadas; Displasia epifisária punctata tipo I; Síndrome de Conradi-Hunermann autossômica dominante; Happle syndrome; Conradi-Hunermann syndrome. Punctata = puntiformes. Deficiência enzimática nos peroxissomos. Descrita em 1914 por Erich Conradi (1882-1968), e em 1931 por Carl Hunermann (1904-1978), e em 1976 por Rudolf Happle (1938-), médicos alemães.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: ?CIV. ?PCA. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Face achatada. Sela nasal alargada. Sela nasal plana. Encurtamento assimétrico dos ossos longos, do úmero e do fêmur. Escoliose. Lesões cutâneas ictiosas. Calcificações punctatas nas cartilagens. Catarata. Fenda coronal nas vértebras. Contratura de articulações. Retardo mental. Convulsões.
Laboratório: SANGUE:. Ácido ftâmico aumentado. Plasmalogênio eritrocitário diminuído.
Lista de 12 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Calcificações punctatas nas cartilagens.
. Encurtamento assimétrico dos ossos longos.
. Fenda coronal nas vértebras.
. Lesões cutâneas ictiosas.
. Sela nasal alargada.
. Sela nasal plana.
. Catarata. Contratura de articulações.
. Contratura de articulações. Convulsões.
. Contratura de articulações. Face achatada.
. Catarata. Escoliose. Face achatada.
. Contratura de articulações. Escoliose. Retardo mental.
. Escoliose. Face achatada. Retardo mental.