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Icterícia idiopática crônica familiar de Dubin-Johnson
CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Dubin-Johnson; Icterícia idiopática crônica; Sídrome de Duhin-Johnson-Sprinz; Dubin-Johnson syndrome; Chronic idiopathic jaundice. Deficiência na secreção da bilirrubina direta (conjugada). Descrita em 1954 por Isadore Dubin (1913-1980), patologista canadense, e Frank Johnson (1919-), médico americano. Jonson, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:1.300 indivíduos. GRUPO ÉTNICO:. Judeus iranianos ou marroquinos. PROGNÓSTICO: Excelente. Hiperbilirrubinemia benigna. CONDIÇÃO: Assintomático. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia gastrintestinal. Anormalia constitucional. Dor abdominal, hipocôndrio direito. Fadiga muscular. Icterícia, sem prurido. Náuseas. Vômitos. Diarreia. Anorexia. Fraqueza muscular. Hepatomegalia, eventual. Esplenomegalia, eventual. Evolução crônica. Evolução recorrente.
Laboratório: ECO:. O fígado pode estar levemente aumentado. COLANGIOGRAFIA intravenosa e oral:. Falha em visualizar o trato biliar. MORFO do fígado:. Pigmento escuro na região centrolobular. Pigmentação preta-acastanhada no hepatócito é específica de DJS. Mutações no gene ABCC2. PLASMA:. Bilirrubina direta aumentada. URINA:. Excreção da coproporfirina urinária com proporção elevada de coproporfirina I (superior a 80%) e nível normal de coproporfirina total.
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